Anorchismus je vrozené onemocnění, které vede k testikulární absenci

Abnormality ve vývoji varlat jsou zcela běžné. Podle statistik se s touto patologií narodilo až 5% dětí. Může mít různé formy. Anorchismus je anomálie, v níž obě semenníky zcela chybí.

Těhotenský anorhismus

Anorchismus je vrozená patologie způsobená poruchou vývoje embrya. Zpravidla je absence varlat doprovázena absencí vas deferens, epididymis a často prostaty. Současně a člen a šourka zůstávají nedostatečně rozvinuté.

Takové změny v těle jsou doprovázeny odpovídajícími změnami v hormonálním pozadí. U mužů s touto patologií existuje nízká hladina testosteronu, srovnatelná s normální hladinou hormonu v ženském těle. Kvůli nedostatku testosteronu a nadměrnému množství estrogenu se při vývoji kostry projevují patologické stavy: vzniká eunuchiformní tělový typ, rychle se objevuje nadváha a tuk se hromadí v typických "ženských zónách" - na břiše a boky. Kvůli hormonálnímu zkreslení hlasu se neustále mění.

Takový fyzický stav nevyhnutelně ovlivňuje psychologický vývoj. Sexuální vývoj je neúplný: zpravidla není žádné zalévání, jsou zde problémy s erekcí, zájem o sexuální vztahy a jedince opačného pohlaví jsou velmi nízké. Psychosexuální orientace je oslabena intersexualitou.

Léčba onemocnění je složitá a souvisí s mnoha psychickými mezery.

Důvody

Jediným důvodem výskytu anomálie je porušení intrauterinního vývoje. K tomu dochází v důsledku chromozomálních změn ve velmi raných stádiích těhotenství, stejně jako v důsledku smrti varlat ve 14. týdnu.

Co přesně slouží jako aktivátor mechanismu, není přesně známo. Nicméně, podle lékařských statistik, závažné infekční onemocnění, hormonální posuny a intoxikace během těhotenství s největší pravděpodobností vyvolávají změny.

Extrémně vzácně je onemocnění pozorováno u pacientů postižených vysokou intenzitou záření. Současně dochází k úplné změně složení a konzistence varlat a je již nemožné obnovit jejich funkčnost. Schopnost erekce se udržuje nebo může být obnovena v důsledku léčby.

Na fotografii anorchismus varlata u mužů

Patogeneze

Několik týdnů po oplodnění se objevují pohlavní žlázy, ale kvůli chromozomálním změnám se vyvíjejí abnormálně. Pokud do 8. týdne se žlázy z nějakého důvodu nevyvíjejí, tak jak to má být, tvoří se ženské pohlavní orgány - Swayrovův syndrom, v němž se zaznamenává úplná sterilita. Pokud budou během 8-10 týdnů těhotenství zničeny, nenarozené dítě bude mít smíšené genitálie.

• Pokud jsou žlázy zničeny po 14 týdnech, vytvářejí se mužské pohlavní orgány, ale v nepřítomnosti varlat.
• U novorozenců a dětí je anomálie slabá. Člen může mít nepravidelný tvar, zaostávající ve vývoji, nemusí být přítomna šourka. V tomto věku není nízká hladina testosteronu kritická, ale ovlivňuje chování. Chlapci jsou příliš poslušní, nekonfliktní, náchylní k slzám, prokazují pasivní chování.
• V pubertálním období s anoršismem varlat, nízké hladiny testosteronu způsobují "ženský" typ vývoje. Porucha druhého je stanovena na 8 let a na 14 je 5krát nižší než norma. Chlapec je stavba začíná měnit: pas je užší, boky jsou širší, výška se zvětší v důsledku prodloužení nohou. Proces rozdělování vlasů se shoduje s typem "ženského". Možná gynekomastie - zvýšení mléčných žláz, které dávají tělu ženskost.

Anorchismus ovlivňuje stav mozku - hypotalamus. Úroveň hormonů hypofýzy se snižuje a gonadotropiny nezvyšují, jak by měly být. Produkce estradiolu navíc klesá. Jeho nepřítomnost vede k úplnému vymizení spermatogeneze, což vede k mužské neplodnosti.

Známky

Symptomy onemocnění jsou stejné u dětí a dospělých. Podobnost příznaků anorchismu s jinými anomáliemi testikulárního vývoje komplikuje diagnózu.

Zjevné vizuální znaky zahrnují:

• nepřítomnost varlat v šourku - bilaterální;
• nedostatečné rozvinutí nebo hladkost šourku;
• nízké hladiny testosteronu - měřené laboratorními testy;
• možná bolest břicha a některé otoky - přibližně 25% pacientů má v angině hrudní kýlu.

Při palpationu se varlata nachází v inguinálním kanálu. Zpravidla, zatímco je bolest.

Jiné příznaky onemocnění se objevují u pacientů starších 14 let, kdy tělo prochází změnou "ženského typu":

• změna v ústavě - široké boky, úzký pas, zvětšení prsou možné;
• skoky v krevním tlaku, bolesti hlavy;
• kůže je bledá, pastovitá, zvýšené pocení;
• přerušená nebo zcela chybějící erekce.

Diagnostika

Pokud je nemoc zjištěna při narození, účelem diagnózy je určit genetický sex dítěte.

Známkou anorhismu je negativní sexuální chromatin, karyotyp 46 XY, absence poruch sexuální diferenciace. Za účelem oddělení anorchismu od bilaterálního kryptorchizmu se provádí pelviografie a varlatační testikulární vyšetření, hodnotí se hormonální hladiny - vysoká hladina gonadotropinů.

Také v závěrečné fázi se provádí kontrola podkožního kanálu.

Kromě toho budou předepsány následující laboratorní testy:

• krevní anti-mullerianský hormon je podceněn v pubertě;
• Densitometrie - měření hustoty kostí, u pacientů je snížena;
• analýza testosteronu - významný pokles ve srovnání s normou;
• hodnocení folikuly stimulujícího hormonu - úroveň je zvýšena;
• analýza luteinizačního hormonu - je zde vysoká koncentrace.

Hardwarové studie prováděné v diferenciální diagnostice:

• MRI;
• Ultrazvukové vyšetření;
• Možná diagnostický chirurgický zákrok - laparotomie.

V dospívání jsou změny v ústavě a vývoji natolik silné, že diagnóza je snadná.

Léčba

Průběh léčby je určen věkem a stupněm deformity pacienta.

Pokud je nemoc diagnostikována po narození do 1 roku, a dokonce až 2 roky, a na pozadí nedostatek varlat existuje silná deformace pohlavních orgánů - úplná absence šourku, což výrazně nerozvinutý člen nebo jeho absence, doporučuje se provést operaci změny pohlaví dítěte a zvýšit ji jako dívka.

Pokud je člen normálně vyvinut, léčba se provádí korekcí hormonálního pozadí před pubertou. Nejlepší věk k zahájení terapie je 6 let.

Hlavním lékem je choriový gonadotropin, stejně jako propionát testosteronu pro korekci nízkých hladin testosteronu.

Užívejte léky podle věku pacienta:

• ve věku od 6 do 10 let se léky podávají intramuskulárně v dávkách 10 mg každý druhý den. Kurz trvá 15 dní;
• U pacientů starších než 10 let se podává dvojnásobně vyšší dávka. Dávka gonadotropinu je 500 jednotek, intramuskulárně a také každý druhý den. Kurz trvá 30 dní;
• s léčbou v již dospělém věku je dávka léku 1000 jednotek. Kurz je 30 dní.

Léčba se však zpravidla končí operací na protetiku varlat. Operace se provádí ve dvou fázích. Nejprve vytvořte lůžko pro varlata: prořízněte svaly, uvolněte varlata, izolujte vaginální proces. Druhá fáze se provádí za 2-3 měsíce - vloží se varlata do hotové postele.

Anorchismus je vývojová patologie vedoucí k úplné absenci varlat. Je zcela možné vyléčit onemocnění, ale to bude vyžadovat průběh náhradní terapie a nejpravděpodobněji operace pro testikulární protézu.

Testikulární abnormality

Anomálie varlat - skupina malformací mužského reprodukčního systému, v němž dochází k porušení počtu (anorchismus, monorchismus), umístění (ektopie, kryptorchismus) nebo struktury (hypoplázie) varlat. Symptomatologie onemocnění je různorodá - od asymptomatických až po závažné endokrinní poruchy a neplodnost. Diagnostika se provádí fyzikálním vyšetřením, ultrazvukem, v některých případech stanovením hladiny mužských pohlavních hormonů v krvi. Léčba se vybírá v závislosti na typu patologie, nejčastěji používaných chirurgických zákrocích, hormonální terapii.

Testikulární abnormality

Anomálie varlat různých stupňů jsou běžné vady v chlapců - podle lékařských statistik, narození, které jsou registrovány v 7-10% kojenců. Nejběžnějším kryptorchidismus (téměř polovina všech anomálií) se vkládá nový kmitočet jsou ektopie testikulární hypoplazie, monorchism. Vzácné vady jsou polyorchismus nebo anorchismus. Některé z těchto anomálií může být nezávisle nastavena s růstem dítěte (např kryptorchizmu), a proto do jisté míry nevyžaduje léčbu. Nedostatek diagnózy a podobnost klinického obrazu je zřídka příčinou nesprávného určení druhu vady - mimoděložní varle a monorchism zaměňována s kryptorchizmu, poliorhizm dokáže detekovat i při výskytu komplikací.

Příčiny testikulárních abnormalit

Existuje obrovský počet faktorů, které mohou přispět k rozvoji malformací mužského reprodukčního systému. Typ anomálie závisí na závažnosti a povaze etiologického faktoru. Bylo možné identifikovat několik skupin příčin, které vedou k takovým porušením. Všichni mají zvláštní vliv na prenatální vývoj chlapců, což vyvolává varovné abnormality a někdy i jiné malformace. Obecně uznávané rizikové faktory těchto patologií jsou:

• Patologie těhotenství. Předčasnost je hlavním etiologickým faktorem kryptochidismu, je zjištěna u více než třetiny všech dětí narozených před předepsaným obdobím. Vedle ní je vývoj vady ovlivněn mateřskou toxemií, hypoxií plodu a řadou dalších problémů při porodu dítěte.
• Genetické a chromozomální abnormality. Vady spojené s procesem tvoření a rozvoje orgánů reprodukčního systému, často kvůli genetickým změnám. Nejčastěji jde o spontánní mutace, které vedou k abnormálnímu vývoji plodu.
• Vystavení teratogenním faktorům. Některé látky vstupující do těla matky během těhotenství poškozují plod a vedou k rozvoji poruch testikulárního vzniku. Mohou to být rostlinné a živočišné toxiny, léčivé látky (nesteroidní protizánětlivé léky, antibiotika), alkohol.
• Materská infekce. Některá infekční onemocnění (spalničky, zarděnka, chřipka, infekce herpesovým virem), které matka přetrvává v procesu porodu dítěte, přispívají k rozvoji poruch varlat. Je to způsobeno přímým působením patogenu na plod nebo vlivem změněné imunologické aktivity mateřského těla.

Určitý nárůst počtu případů malformací reprodukčního systému, pozorovaných v posledních letech, někteří výzkumníci připisují změněné situaci v oblasti životního prostředí a další faktory. Mezi nimi jsou takové okolnosti, jako je zvýšení míry přežití předčasně narozených dětí, nekontrolované užívání potenciálně teratogenních léků a časté hormonální poruchy u žen.

Patogeneze

Procesy patogeneze u různých typů testikulárních abnormalit jsou různé, každý je dobře studován. Příčinou vzácných, ale závažných vad, jako je anorchismus nebo monorchismus, jsou porušení nitroděložní sekrece těchto orgánů. Pod vlivem genetických, teratogenních nebo infekčních faktorů se rozpad buněk v zóně primárních pohlavních žláz zastaví, namísto plnohodnotných gonád se vytváří vlákna pojivové tkáně. Nejčastěji dochází k těmto procesům v období 6-10 týdnů těhotenství - při dřívějším výskytu vady se zachycuje nejen testikulární pupeny, ale i sousední ledviny. Potvrzení takového mechanismu patogeneze je skutečnost, že monorchismus je někdy kombinován s nepřítomností či nedostatečným rozvojem ledvin na postižené straně.

Anomálie způsobené atypickým umístěním varlat (kryptochidismus, ektopie) jsou spojeny s narušením migrace sexuálních žláz. Žlázy se tvoří v břišní dutině v bezprostřední blízkosti ledvin, po které začínají od 6. měsíce těhotenství postupně sestupovat do šourku. Zpomalení tohoto procesu způsobuje kryptochidizmus. Faktorem, který inhibuje nebo zastavuje migraci varlat, může být pomalý růst spermatické šňůry, mechanická obstrukce v inguinálním kanálu a nedostatečná humorální stimulace. Testikulární hypoplazie je často způsobena molekulárními genetickými mechanismy - mutací genů odpovědných za uvolňování a příjem některých hormonů a biologicky aktivních látek.

Klasifikace

Testikulární abnormality jsou rozmanitá skupina malformací, každý typ charakterizovaný etiologií, klinickými projevy, léčebnými přístupy a prognostickými daty. To vyžadovalo vytvoření vhodného systému klasifikace. V současné době je v lékařském prostředí rozpoznán jeden typ systematizace všech forem patologie s ohledem na maximální možný počet charakteristických znaků každého z nich. V souladu s tím existují tři velké etiologické skupiny abnormalit, rozdělené na podskupiny podle jejich klinických projevů:

1. Anomálie umístění. Jsou charakterizovány neobvyklým uspořádáním pohlavních žláz při zachování (ve většině případů) jejich normální struktury a funkční aktivity. Zahrnujte nejběžnější vady - cryptorchidismus a testikulární ektopii.

• Cryptorchidismus. Vzhledem k nedostatku varlat v šourku kvůli zpoždění v jejich migraci - jsou pohlavní žlázy umístěny v inguinálním kanále, na prstencích nebo v břiše. Pravdivá forma defektu se rozlišuje (varlata se neskročila dříve, není možné je ručně přivézt) a falešný, v němž byly pohlavní žlázy spuštěny, ale pak vzrostly kvůli nadměrnému kontrakci křemenného svalu.
• Ektopické varlata. Je diagnostikován, když je orgán umístěn na neobvyklém místě - pod kůži stehna nebo slabiny, u kořene penisu, na opačné straně šourku. Přesné příčiny vývoje nejsou známy.

2. Anomálie množství. Tato skupina defektů se projevuje změnou počtu žláz - od úplné nepřítomnosti (anorchismu) až po přítomnost tří nebo více varlat. Někteří odborníci také zahrnují zde synorchie nebo fúzi dvou varlat mezi sebou. Tyto abnormality jsou způsobeny vážným porušením nitroděložního vývoje urogenitálního systému a mohou být kombinovány s nedostatečným rozvojem seminiferních tubulů, ledvin a močovodů.

• Anorchismus. Nejtěžší forma testikulárních abnormalit, v nichž chybí samčí žlázy. To vede nejen k neplodnosti, ale ik endokrinním poruchám - ostrému nedostatku mužských pohlavních hormonů, eunuchoidismu.
• Monorchismus. Absence varlat na jedné straně je způsobena stejnými důvody jako anorchismus. Přežívající železo je vždy vyrovnávací. Ve vzácných případech se anomálie kombinuje s hypoplází nebo nepřítomností ledvin na stejné straně, což je spojeno s komplexním jednostranným narušením nitroděložní tvorby urogenitálního systému.
• Poliorchismus. Malformace, která se projevuje přítomností tří nebo (velmi vzácných) více varlat. Může být také zjištěna další epididymis. Tato forma je nebezpečné potenciální zhoubné degenerace "extra" orgánů.
• Synorchismus. Vzácná patologie, ve které dochází ke vzájemnému sbalení varlat v procesu vývoje. Vždy spojená s kryptorchidismem kvůli nemožnosti vynechání spojených orgánů v šourku.

3. Anomálie struktury. Patří sem pouze jeden typ vrozených malformací - testikulární hypoplazie. Nedostatek tkání je způsoben genetickými faktory, autoimunitní forma patologie je velmi vzácná. Může se projevit pouze neplodností nebo endokrinními poruchami různého stupně závažnosti.

Většina forem tohoto stavu (s výjimkou anorchie a polyorchismu) je také levicová, pravá nebo oboustranná - monorismus lze považovat za jednostranný anorhismus. Některé typy testikulárních abnormalit lze kombinovat s jedním pacientem. Například hypoplazie se často projevuje i kryptochidizmem nebo ektopií. Prodloužený kryptorchidismus bez chirurgické léčby vede k atrofii pohlavních žláz, ale tento jev by měl být odlišen od skutečné hypoplasie.

Symptomy testikulárních abnormalit

Podle klinického průběhu lze všechny typy této malformace rozdělit na dvě skupiny - probíhající většinou bez endokrinních poruch a vždy je doprovázena. První skupina zahrnuje všechny formy lokalizačních anomálií, mono- a polyorchismus. Hlavním projevem kryptorchidismu a monorchismu je nepřítomnost mužských genitálních žláz na jedné nebo obou stranách, zploštělý nebo nedostatečně vyvinutý šourku. Během puberty se objevuje pocit tahání bolesti v oblasti slabiny, zhoršený fyzickou námahou nebo sexuálním vzrušením. Poliorchismus se nemusí projevit až do vývoje komplikací.

Takové formy testikulárních abnormalit jako anorchismus a hypoplázie jsou vždy doprovázeny endokrinními poruchami způsobenými nedostatečnou produkcí mužských pohlavních hormonů. Jsou obzvláště těžké s úplným nedostatečným rozvojem pohlavních žláz - v dětství, pacienti mají zlomené kosti, opožděné nahrazení mléčných zubů, bledost pokožky. Vyvine se eunuchoidismus - úplná absence sekundárních mužských sexuálních charakteristik. Hypoplázie obou varlat vede k závažnému stupni hormonální nedostatečnosti (jako u anorchismu), jednostranná léze se může projevit snížením velikosti jedné z pohlavních žláz.

Komplikace

Nejvíce ohromná komplikace většiny forem testikulárních abnormalit (kryptorchidismus, ektopie, hypoplazie, polyorchismus) je maligní degenerace tkání postižené gonády. Tumor tohoto typu (seminoma) je charakterizován vysokým stupněm metastázy a velmi špatnou prognózou. Při kryptorchidismu nebo ektopii existuje riziko testikulární vaskulatury s vývojem nekrózy, často se vyskytují inguinální kýly. Mužská neplodnost je také častou komplikací této vady, pravděpodobnost jejího výskytu se pohybuje v rozmezí 10-15% s jednostranným kryptorchidismem až 100% s úplnou absencí sexuálních žláz a bilaterální hypoplází.

Diagnostika

Většina typů testikulárních abnormalit je poměrně snadno diagnostikovat bezprostředně po narození dítěte. Nicméně bez konzultace s andrologistou a několika specifickými studiemi není možné jednoznačně určit typ defektu - na základě fyzikálního vyšetření je snadné zaměnit kryptorchismus s anorchismem nebo monorchismem s jednostrannou ektopií. Proto diagnóza těchto stavů nutně zahrnuje celý seznam metod:

1. Fyzikální vyšetření. Specialista zkoumá oblast šourku - absence sexuálních žláz naznačuje přítomnost patologie, zejména u dospělého nebo dítěte staršího roku. Při palpacích šourku a svalů s kryptorchidizmem je někdy možné vyjasnit polohu varlat v inguinálním kanálu. Rozdílná velikost žlázy naznačuje jednostrannou hypoplazi.
2. Ultrazvuk šourku. Ultrazvukem je potvrzena nepřítomnost varlat a pomocí ultrazvukového vyšetření břišní dutiny a slabiny je detekována během kryptochidismu. Záporné výsledky vyhledávání nebo detekce dalších žláz označují abnormalitu jejich počtu.
3. CT a MRI panvových orgánů. Počítačové a magnetické rezonance se používají pro neinformační ultrazvuk k potvrzení diagnózy.
4. Krevní test na hormonální hladiny. Stanovení hladiny pohlavních hormonů (testosteron) se používá k hodnocení endokrinní aktivity varlat. Nízká hladina se pozoruje u anorchismu, hypoplasie a komplikací kryptorchidismu.
5. Histopatologická vyšetření tkání je nezbytná k detekci hypoplasie, detekce komplikací a dalších forem abnormalit při vývoji pohlavních orgánů.

Léčba abnormalit varlat

Pro léčbu varlatních malformací v andrologii bylo vyvinuto mnoho technik, většinou chirurgické povahy. Chirurgická intervence se používá nejen k nápravě porušení vývoje reprodukčního systému, ale také k obnovení estetického vzhledu šourku ak prevenci komplikací. V některých formách se používají konzervativní metody - například užívání mužských pohlavních hormonů. Hlavní metody léčby varlatních poruch zahrnují následující metody:

• Chirurgická korekce. Nejčastěji se používá při kryptochidismu (orchippexii) a ektopii. Chirurg operativně instaluje pohlavní žlázy do šourku. Operace se provádí u pacientů starších dvou let.
• Chirurgická prevence. Vyrábí se s hypoplází a složitými formami kryptorchidismu. Nejčastěji se provádí orchiektomie (odstranění varlat) kroucením nohou orgánu s nástupem nekrózy. Underdeveloped a atrophied žlázy jsou rutinně odstraněny, aby se zabránilo seminoma.
• Estetická chirurgie. Je určen na žádost pacienta po orchiektomii nebo s monorchismem. Pro obnovení normální formy šourku je namísto odstraněné žlázy instalován silikonový implantát ve formě koule.
• Hormonální terapie. Při dvoustranné hypoplasii, anorchizmu nebo odstranění obou varlat, které mají nahradit jejich endokrinní funkci, je předepisována hormonální substituční léčba testosteronovými přípravky. To vám umožní vyvinout normální sekundární sexuální charakteristiku u adolescentů a v některých případech udržovat sexuální funkce.

U dětí mladších 24 měsíců může být za přítomnosti kryptorchizmu provedena korekce malformace podáváním hormonálních činidel (lidský gonadotropin) - terapie umožňuje, aby varlata sestoupila bez operace u 30-50% pacientů. Jako alternativa hormonální substituční léčby u pacientů s hypoplasií gonád může být provedena transplantace varlat. Neplodnost s jednostrannou hypoplází může být eliminována hormonální stimulační terapií - zkrátka zlepšuje výkon ejakulátu, který může být zmrazen pro použití jako součást IVF.

Předpověď počasí

Prognostické indikátory testikulárních abnormalit týkajících se přežití pacientů jsou relativně vysoké - se správnou léčbou, většina z nich žije plný život. Pravděpodobnost mužské neplodnosti závisí na specifické formě malformace - je to nevyhnutelné s anorchismem, komplikovaným bilaterálním kryptorchidismem a totální hypoplází varlat. V ostatních případech se neplodnost upravuje správnou léčbou a hormonální terapií. Pacienti potřebují pravidelné sledování od andrologisty nebo endokrinologa ke sledování hladin hormonů a prevenci seminomů.

Anorchismus

Anorchismus - vrozená absence obou varlat. Tato anomálie je extrémně vzácná, vyskytuje se jako důsledek poškození v počátečních stádiích embryonálního vývoje gonád po krátkodobé sekreci androgenů. Někdy je nedostatek vývoje nebo nedostatek epididymis a vas deferens.

Když anorchismus pozoroval eunuchismus, hypoplasii vnějších pohlavních orgánů, neexistuje žádná prostatická žláza a semenné váčky. Sekundární sexuální charakteristiky jsou špatně rozvinuté nebo chybějící.

Když jsou anorhismus děti bledé, jejich kůže je jemná, tenká, srst je tlustá, špatná v pigmentu. Někdy pacienti s laryngeální chrupavkou dlouho nesestávají, zubní zuby se dlouho nezmění. Cytogenetické abnormality nebyly zjištěny, sex chromatin je negativní, karyotyp u mužů. Dětské intelektuální schopnosti nejsou narušeny. Psychika je velmi zranitelná. Pacienti si jsou vědomi jejich méněcennosti. Sekundární sexuální charakteristiky se nevyvíjejí. Penis je dobře vyvinutý, šourka je atrofická, prázdná, prostata se nerozlišuje (N.T. Starikov, 1973).
Bylo pozorováno 6 pacientů ve věku 14 až 18 let s vrozenou nepřítomností varlat.

Klinické znaky charakteristické pro tuto anomálii. Diagnóza byla stanovena po vyloučení pomocí auditu břišní dutiny a retroperitoneálního prostoru dvoustranného kryptorchidismu.

Konečná diagnóza může být provedena po vyloučení dvoustranné kryptorchidizace břicha za použití testicularní scintigrafie.

Léčba anorchismu

Léčba je omezena na jmenování hormonů, androgeny. Metyltestosteron podaný 0,005 g třikrát za 1 den pod jazyk, 5% roztok propionátu testosteronu - 1 ml denně intramuskulárně, Sustanon 250 - 1 ml jednou za 2-3 týdny intramuskulárně. Terapie se provádí v pubertě. Léčba přispívá k vzniku sekundárních pohlavních znaků, růstu penisu.

V posledních letech začala transplantace varlat na cévním pediklu. Transplantace jsou získávány z mrtvol nebo dárců. Přidělte je společně s mušlemi, prvky spermatické šňůry na úrovni hlubokého inguinálního kroužku. Přípustná ischémie štěpu je až 3-5 hodin. Pro obnovení spermatogenní funkce musí být štěp transplantován pouze od dárce s maximální ischemickou dobou 12-16 minut. Před operací je pacient pečlivě vyšetřen, studovat hormony.

Operace anorchismu

Klasický řez v inguinálním kanálu prořízl měkkou tkáň přední břišní stěny. Přední stěna inguinálního kanálu je odříznuta (stejně jako v případě záchvaty kýly) a její zadní stěna je vystavena. Zadní stěna inguinálního kanálu (příčná fascia) se otevře a vystaví počáteční úseky nižší epigastrické žíly a tepny v úrovni středu kloubního vazu. Plavidla vystavují celou cestu k vnějšímu okraji svalu rectus abdominis, mobilizují a překříží je. Distální konce velkých cév na úrovni, ve které odpovídají velikosti cév spermatu, jsou ligovány a proximální jsou připraveny pro anastomózu s transplantačními cévami. Poté jsou transponovány do inguinálního kanálu. Příčná fascia je odříznuta po celém vnitřním kanálu a nádoby jsou umístěny v exponovaném preperitoneálním vlákně. V blízkosti se nachází spermatická šňůra štěpu. Arterie a žíla varlat se anastomují s konce vysídlených epigastrických cév. Deferentní kanály a kanály pro příjem jsou spojeny koncem-na-konci s přerušenými stehy na dočasné "pneumatice" vložené do jejich lumen.

V šourku je kapsička vytvořena pro varlat a implantát je ponořen do něj. Septa je fixována za vaginální membrány na dno šourku s 1-2 přerušenými stehy. Sekmenní šňůra je také fixována na podkožní základnu u vstupu do šourku. Operace je dokončena plastickou chirurgií inguinálního kanálu.
K potlačení neslučitelnosti tkáně v pooperačním období se podává imunosupresivní terapie (60 mg prednisolonu je předepsáno po dobu 1 dne), choriogonický gonadotropin (1500 IU každý druhý den), heparin (25 000 IU po 1 dni po dobu 1 měsíce). Potom se dávka prednisolonu během 2 až 3 měsíce sníží na 30 mg / den a zcela jej zruší po dobu 4 měsíců. Někdy se prednison užívá v kombinaci s azathioprinem.

Anorchismus

Popis

Název Anorchismus je vlastně takovou anomálií vývoje mužských pohlavních orgánů, nebo spíše mužské anomálie šourku, která se vyznačuje úplnou nepřítomností obou varlat v něm. Někdy může být tato nepříjemná patologie kombinována s jinými vzácnými anomáliemi a vyvíjet se v jediném dítě pro každých dvacet tisíc dětí.

Všimněte si, že etiologie tohoto syndromu (anorchismus) není dosud plně pochopena. Předpokládá se, že nejčastěji se vyvíjí varlata z nějakého důvodu zemře, což se vyskytuje zhruba ve dvacátém nebo dvacátém prvním týdnu jeho prenatálního vývoje. To se zpravidla vyskytuje, když je uretróza budoucího dítěte již formována a formována přesně podle typu muže. Nicméně kvůli nedostatku takzvaných testikulárních androgenů mohou těla kavernóz zůstat nedostatečně rozvinutá nebo nedostatečně vyvinutá, může být hlava penisu a šourku nedostatečně rozvinutá až do úplné absence těchto (stav nazývaný "hladký perineum"). V případě, že varlata zmizí po 20 týdnech jejího intrauterinního vývoje, pak bude nejspíše chlapcovo vnější genitálie vypadat jako rozvoj dvoustranné kryptorchidizace břicha.

Všimněte si, že příčiny této vývojové anomálie nebyly plně studovány. Předpokládá se však, že vážnou roli ve vývoji těchto anomálií hrají závažné infekční procesy, intoxikace a hormonální poruchy, ke kterým dochází u ženy, která je těhotná s chlapcem.

Symptomy

Okamžitě poznamenáváme, že i při úrovni nitroděložního vývoje v důsledku absence obou varlat se celkový stav vývoje samčího plodu vyskytuje v podmínkách extrémně ostrého deficitu takového hormonu jako je testosteron. A to, jak chápete, může vést k nedostatečnému nebo abnormálnímu vývoji většiny primárních a sekundárních mužských sexuálních charakteristik. Dá se pozorovat:

• Poměrně nedostatečně vyvinutý nebo nedostatečně vyvinutý penis novorozence.
• V chlapci může dojít k nedostatečně rozvinutému nebo nesprávně tvarovanému šourku, který může být někdy zcela nepřítomný v některých extrémně obtížných případech.
• Stejně tak se pozoruje chlupatost u pacienta, který jde výhradně na ženský typ.
• Existuje změna struktury struktury, jmenovitě vývoje širokých boků a příliš úzkého ramene.
• Často je gynekomastie.
• Tam může být zvýšené ukládání v oblastech tukové tkáně, které nejsou standardní pro mužské tělo.
• Pozoruhodný slabě vyslovený pro muže, nebo ne v principu vyjádřený, Kadik.

Hlavní klinické projevy takových anomálií, jako je vrozený anorchismus, jsou podobné těm, které se vyskytují u vrozené testikulární hypoplazie. Ty jsou charakterizovány především nevyvinutým, špatně vyvinutým (nebo v principu nepřítomném) skřítku, zatímco varlata nejsou palpované. Extrémně dramatické nedostatečné vyvinutí varlat, jejich poněkud změněná konzistence často nedovolují doktorovi, aby je palpoval. Kromě toho může být palpace často určována pouze nejasnými nestandardními formacemi.

Nicméně, až 13 nebo dokonce 14, takový chlapec s vrozeným anoršismem v somatickém vývoji se samozřejmě nebude lišit od ostatních docela zdravých dětí, samozřejmě, pokud člověk nepředpokládá, že dítě má nedostatečně vyvinuté genitálie. Nicméně po 14 letech mohou chlapci s takovou patologií začít rozvíjet upřímně eunuchoidní rysy svého fenotypu. Tělo může růst výhradně v délce a hlavně kvůli jeho dolním končetinám. Navíc poměr délky dolních končetin k délce celého těla se může zvýšit. Ano, a v budoucnu lze získat takzvané guinoidní znaky (jmenovitě šířka pánve může převažovat nad skutečnou šířkou ramen). Navíc, v důsledku nesprávného metabolismu tuků, může být ukládání tukových buněk opět velmi progresivně výlučně ženského typu.

Přirozeně nepřítomnost testosteronu brání včasné diferenciaci a dokonce i správné osifikaci kostry chlapce, což brání plnému rozvoji sekundárních i terciárních standardních sexuálních charakteristik (takže tvář chlapce může být hladká, čistá, bez sebemenšího akné, nebude tam žádná hlasová mutace, nezvýší chrupavku štítné žlázy). Kůže takového dítěte bude zpravidla suchá, bledá, pastovitá. Pacienti často trpí vegetačně-vaskulární dystonií (spojenou s únavou, nadměrným pocením, poklesem krevního tlaku, silnými bolestmi hlavy a mdloby), může být pozorován hypotonus celého svalového systému, může dojít k prudkému oslabení celého vazivového aparátu.

Kromě toho tito pacienti obvykle nemají nebo jsou extrémně vzácné plnohodnotné erekce, nemusí existovat mokré emise, přirozeně, zájem a pozornost opačného pohlaví může být výrazně snížena. Kromě toho se dospělí muži vyznačují takovými příznaky, jako je sexuální slabost, úplná nebo částečná neplodnost, může být zcela nepřítomná nebo být ostře hypoplastická prostata. Současně dochází k mentálnímu rozvoji těchto pacientů bez nejmenší odchylky od přijaté normy, avšak kvůli stálé ostrým únavám kreativního typu způsobí práce u takových pacientů určité potíže. Je třeba poznamenat, že tito pacienti mohou často mít vysoký intelekt, někdy může být "plná péče v práci" jako náhrada za tento fyzický nedostatek.

Je třeba poznamenat, že bez zvláštní a včasné psychoterapeutické péče a výcviku, často u nemocného adolescenta a ve skutečnosti u dospělého člověka s takovou anomálií, mohou být patrné některé rysy nebezpečného depresivního stavu, jistá izolace a dokonce i vnitřní utrpení spojené s pocity méněcennosti., absolutní nemožnost lidského štěstí. Současně neexistují žádné jiné abnormality ze strany vnitřních orgánů.

Diagnostika

Ve většině případů může být taková diagnóza jako vrozený anorchismus stanovena na základě přísně definovaných příznaků charakteristických pouze pro tuto anomálii. Takže s absolutním normálním genotypem (s karyotypem 46 XU a bez normálního sexuálního chromatinu), s upřímně nadhodnocenou hladinou gonadotropinů (pokud jde o FSH a LH) a samozřejmě s velmi nízkou hladinou testosteronu, lze provést podobnou diagnózu. V každém případě musí být diferenciální diagnóza nutně provedena s předchozím vyloučením takových anomálií, jako je kryptorchidismus a testikulární ektopie.

Úplná absence či zaostalost z varlat je ostrá, které byly identifikovány při narození chlapce může orientovat lékařům určit skutečnou genetickou pohlaví dítěte. Jak již bylo řečeno, při syndromu vrozeného anorchismus parametrů sex chromatin negativní, karyotypu 46XY a poruchy sexuální diferenciace, není pozorován. Navíc před pubertou nebude typický obraz typický pro eunuchoidismus.

Bezprostředně v závěrečné fázi diferenciální diagnózy je adekvátní revize samčího inguinálního kanálu a samozřejmě laparotomie zcela možné. Poznamenat, že v pubertě a starším věku mohou být nejzákladnějšími diagnostickými kritérii poměrně charakteristický vzhled podobný eunuchovi a úplná nepřítomnost prostaty a varlat, přirozeně s absolutně normálním karyotypem (46XY), sníženou hladinou T a také s poměrně vysokou rychlostí - LH a FSH a samozřejmě s negativním choriogoninovým testem.

Prevence

Neexistují žádné přísně zvláštní opatření k zabránění takové anomálie v zásadě.

Nicméně v každém případě byste se měli snažit, aby věnovala pozornost na nemoci, která nese těhotnou ženu (s odkazem na toxické účinky, infekčních onemocnění, a samozřejmě, zranění). Také těhotná žena by se měla snažit vyhnout možným poraněním při porodu u dítěte, které se týkalo koně.

Léčba

Jediný možný způsob, jak léčit anorchismus (nebo vrozená nepřítomnost mužských varlat) je dnes takzvaná hormonální substituční terapie. Taková terapie může navíc obvykle začínat chlapcem, který dosáhl věku 12 nebo 13 let. Navíc u některých pacientů tato hormonální substituční terapie bohužel nenabízí žádoucí a očekávané výsledky vůbec. Co se stane, je kvůli extrémně nízké citlivosti těla na androgeny (a to testosteronu). Dnes se předpokládá, že v takových případech je zcela možné zvážit zdravotní otázku konečné volby pacientky.

Standardní léčebná taktika pro syndrom vrozeného anorchismu bude do značné míry záviset na skutečné závažnosti stávajících klinických projevů anomálie, na skutečné citlivosti tkání na terapeutickou náhradní androgenní terapii a na standardní psychosexuální orientaci.

Je třeba si uvědomit, že dospívající s podobným problémem by neměl být příliš dlouhý v úplné neznalosti týkající se jeho vady. Lékaři jsou přesvědčeni, že nejdříve (tj. Až 2 roky) odhalí podobnou vývojovou anomálii, zejména při tvorbě hladkého perineu, nebo dokonce s absolutně neformovanými, nevzdělanými tělískovitými těly z rozvinutého penisu, je více než rozumné vychovávat takové dítě ve směru povědomí o něm jako o ženách.

Přirozeně při takové výchově bude vyžadována odpovídající korekce stávajících genitálií a odpovídající náhradní terapie estrogenem.

Anorchismus

Anorchismus - vrozená úplná absence varlat (varlat). Doplňky varlat, deferentní kanály a prostata jsou také chybějící nebo ostře hypoplastické.

S touto patologií mají novorozenci často závažné genitální deformity. Nicméně lze pozorovat také typický fenotyp: genitálie normální konfigurace a umístění, ale varlata v šourku nejsou detekována (což je často chybně diagnostikováno jako znak dvoustranné kryptorchidizace břicha).

Incidence onemocnění je nízká: je diagnostikována u přibližně 1 novorozence na 20 000 případů.

Synonyma: zmizelý syndrom varlat, gonadální ageneze, anorchie, intrauterinní anorchismus.

Příčiny a rizikové faktory

Předpokládá se, že příčinou onemocnění je mutace faktoru stimulujícího testery genů v krátkém rameni chromozomu Y. Ukončení názvu generace faktorem vede k testikulární regrese a vymizení, co se děje po plodu vytvořen samčí fenotyp, tj po 70 nebo více dnů po početí.

Výskyt anorchismu je také možný v počátečních stádiích vývoje plodu (nejpozději v 10. týdnu) kvůli neurčené chromozomální aberaci. V tomto případě jsou genitálie nedostatečně rozvinuté.

Existuje názor na proveditelnost výchovy dítěte od raného věku na ženskou a estrogenovou terapii s výraznou deformací genitálií (s výrazným nedostatečným rozvojem nebo bez penisu).

Rizikové faktory pro chromozomální mutaci plodu:

• hormonální poruchy;
• autoagrese (imunitní systém produkuje protilátky proti buňkám vlastních orgánů);
• užívání zakázaných látek matkou;
• konzumace alkoholu matkou, kouření během těhotenství;
• expozice toxickým činidlům (akridinová barviva, alkylační činidla, organická rozpouštědla, pesticidy, ropné produkty, benzen, biopolymery atd.);
• expozice ionizujícímu záření;
• nepříznivé environmentální podmínky;
• předchozí virové infekce na počátku těhotenství (spalničky, zarděnka, chřipka).

Symptomy

V závislosti na období prenatálního vývoje, u kterého došlo k selhání organogeneze, se projevy nemoci při narození mohou lišit:

• nedostatečně vyvinutých genitálií, atroficky, slabě vyjádřených šourku, až po úplnou nepřítomnost ("hladký perineum") nebo normální velikost a umístění penisu a šourku;
• nepřítomnost obou varlat.

Dospívání (13-14 let) s chlapci anorchismus navenek nijak neliší od svých vrstevníků (kromě strukturálních rysů genitálií). Po dosažení období puberty se charakteristické rysy objevují kvůli nedostatečnému rozvoji varlat a v důsledku toho nedostatečnosti mužských hormonů:

• eunuchoidní postava (vysoké, dlouhé končetiny, úzké ramena, poměrně široká pánve, plochá úzká hrudník, skloněná, tlusté usazeniny na břiše, hrudi, stehna);
• hladká, čistá tvář;
• žádná hlasová mutace;
• nedostatek zvýšení chrupavky štítné žlázy (Adamova);
• slabé vlasy těla a těla;
• svalová hypotonie;
• nízká tolerance stresu;
• zvýšená únava;
• krevní tlak;
• nedostatečná erekce nebo těžká erektilní dysfunkce;
• snížené libido;
• neplodnost

Pacienti mají často potíže s komunikací se svými vrstevníky opačného pohlaví. Existuje kompenzační odchod do školy, práce, omezení sociálních kontaktů. Často výrazná deprese, zdrženlivost, pocit méněcennosti.

Diagnostika

V rámci diagnostiky výdajů na anorchismus:

• objektivní vyšetření (identifikovaná charakteristická anomálie genitálií, zejména vzhled pacienta);
• stanovení antimulárního krevního hormonu (AMG, AMH, anti-Mullerian hormon, normální hodnoty v reprodukčním období - 1,30-14,80 ng / ml, v prepubertálním období - 3,80-159,80 ng / ml, pokles);
• Densitometrie (stanovení hustoty kostí, nastavené k poklesu);
• analýza folikuly stimulujícího krevní hormon (FSH, normální 0,95-11,95 mMED / ml, je zjištěn nárůst);
• test luteinizačního hormonu v krvi (LH, normální 1,14-8,75 mMED / ml, je zaznamenán nárůst);
• test na testosteron v krvi (normální hodnoty v reprodukčním období - 8,9-42 nmol / l, v prepubertálním - 0,8-27,53 nmol / l, je zjištěn pokles);
• Ultrazvukové vyšetření diferenciální diagnostiky s oboustrannou kryptorchidizací břicha;
• zobrazování pomocí magnetické rezonance pro diferenciální diagnostiku s oboustrannou kryptorchidizací břicha;
• diagnostické chirurgie.

Léčba

Existuje názor na proveditelnost výchovy dítěte od raného věku na ženský typ a terapii estrogenem s výraznou deformací genitálií (s výrazným nedostatečným rozvojem nebo nepřítomností penisu, bez šourku, s "hladkým perineem"). Doporučuje se psychologická podpora dětí s touto patologií.

Vzhledem k tomu, že varle jsou zodpovědné za produkci mužských pohlavních hormonů a následně za normální vývoj sekundárních sexuálních charakteristik, hormonální substituční léčba androgeny je nezbytná pro anorchismus se zachovanými pohlavními orgány a mužskou orientací pohlaví.

S neúčinností hormonální terapie je možné provést operaci transplantace varlat na arteriovenózním pediklu.

Aby se odstranila kosmetická vada, jsou široce používány protetické varlata.

Možné komplikace a následky

Hlavní komplikací anorchismu je psychické poranění v případě nesprávného řízení pacienta nebo odmítnutí chorobného stavu členy rodiny.

Pacienti mají často potíže s komunikací, kompenzační péči ve škole, práce, omezení sociálních kontaktů. Často depresivní stavy, izolace, pocit podřadnosti.

Neexistují patologie z jiných vnitřních orgánů s anoršismem.

Předpověď počasí

Prognóza je příznivá s včasnou léčbou a přiměřenou psychologickou podporou.

Antimyulární hormon

U žen, od narození po menopauzu, je AMH produkován buňkami vaječníkové granulózy. U žen jsou hladiny AMH v séru relativně nízké ve srovnání s muži až do puberty. Potom se koncentrace cirkulujícího AMH pomalu snižuje na nedetekovatelné hodnoty.

Koncentrace AMH u žen koreluje s počtem antralových folikulů s věkem, nejlépe odráží pokles reprodukčních funkcí u zdravých žen s prokázanou fertilitou. Rezerva ovárií pacienta založená na výsledcích trojitého testu (inhibin B, AMH a FSH na 3. den cyklu) se porovná s očekávanou rezervou v daném věku, což vám umožňuje kontrolovat reprodukční funkci.

Indikace pro analýzu:

1. Detekce předčasné nebo zpožděné puberty.
2. Stanovení pohlaví v pochybných případech.
3. Diagnóza kryptorchidismu a anorchismu.
4. Vyhodnocení sexuální funkce mužů v jakémkoli věku.
5. Studium ovariálních rezerv a premenopauzálních změn u žen.
6. Diagnostika a kontrola granulárního karcinomu vaječníků.
7. Neúspěšné pokusy IVF, nedostatečná reakce na stimulaci.
8. Neplodnost neznámého původu.
9. Problémy s hnojení.
10. Hraniční nebo zvýšené hodnoty FSH.
11. V případě autotransplantace vaječníkové tkáně.
12. Při chemoterapii jako markeru ovariální funkce.
13. Potvrzení testikulární tkáně.
14. Při hodnocení účinnosti antiandrogenní terapie.
Příprava na studium: V souladu s pokyny ošetřujícího lékaře. Ženy obvykle studují ve 3. den cyklu (jak v případě, kdy je menstruační cyklus bezpečný, tak iv případě, že ovulace je stimulována v IVF postupu). 3 dny před podáním krve vylučte intenzivní sportovní trénink. Akutní stres může mít výrazný účinek na sekreci gonadotropinů; studie by neměla být prováděna během akutních onemocnění. 1 hodinu před odběrem krve, nekuřte. Metoda stanovení: enzymová imunotest.
Zvýšit hodnoty:

1. Nádory v granulárních buňkách vaječníků.
2. Zpožděný sexuální vývoj.
3. Poruchy receptoru LH.
4. Bilaterální kryptorchidismus (mutace receptoru AMH?).
5. Normogonadotropní anovulační neplodnost.
6. Polycystické vaječníky.
7. Antiandrogenní léčba.

1. Snížení výskytu vaječníků. 2. Obezita v pozdním reprodukčním věku.
3. Menopauza.
4. Dysgeneze pohlavních žláz.
5. Hypogonadotropní hypogonadismus.
6. Anorchismus. 7. Předčasný sexuální vývoj.

Dívka stále v děloze, tento hormon je vytvořen správně nebo nesprávně. Pokud je to špatné, pak se všemi ostatními dobrými analýzami, dívka, která je žena, NIKDY NESMÍ PŘEDSTAVIT. Pouze vajíčko dárce vám pomůže.

Primární kongenitální hypogonadismus (anorchismus)

• Co je primární vrozený hypogonadismus (anorhismus)
• Co vyvolává hypogonadismus primární vrozený (anorchismus)
• Patogeneze (co se děje?) Během primárního vrozeného hypogonadismu (anorhismus)
• Symptomy primárního vrozeného hypogonadismu (anorchismus)
• Diagnostika primárního kongenitálního hypogonadismu (anorchismus)
• Léčba primárního kongenitálního hypogonadismu (anorchismus)
• Které lékaře by měly být konzultovány, pokud máte primární vrozený hypogonadismus (anorhismus)

Co je primární vrozený hypogonadismus (anorhismus)

Vrozená nepřítomnost varlat (anorchismus, anorchie, intrauterinní anorchismus) u feno-a genotypních chlapců je vzácná patologie: 1 z 20 000 dětí. Etiologie syndromu anorchismu není jasná. Nejčastěji dochází ke zničení varlat asi v 20. týdnu nitroděložního vývoje, kdy je uretry již ve tvaru mužského pohlaví, avšak kvůli nedostatku testikulárních androgenů zůstávají těla kavernózní, hlava penisu a šourku až do úplné nepřítomnosti těla ("hladký perineum") stále nedostatečně rozvinutá. Pokud varlata zemře po 20 týdnech intrauterinního vývoje, vnější genitálie mají vzhled dvoustranné kryptorchidizace břicha.

Co vyvolává hypogonadismus primární vrozený (anorchismus)

V etiologii syndromu se věnuje velká pozornost nemoci těhotné ženy (toxikóza, zranění) a možné poranění varlat během porodu v hýždí. V souvislosti s detekcí protilátek k testikulární tkáni u takových pacientů byl učiněn předpoklad o patogenetické úloze autoagrese.

Patogeneze (co se děje?) Během primárního vrozeného hypogonadismu (anorhismus)

V patogenezi anorchistického syndromu hraje hlavní roli nepřítomnost nebo prudké snížení sekrece testosteronu testem a sekundární zvýšení sekrece gonadotropinu. Úroveň testosteronu v krvi, a to jak u vrozeného anorhismu, tak u primární vrozené bilaterální hypoplázie varlat je u dětí ve věku od 8 do 10 let výrazně snížena (o faktor 2-5).

U adolescentů starších 14 let s anchorizačním syndromem a primární hypoplasií obou varlat nedochází k dramatickému zvýšení T v krvi, což je charakteristické pro zdravé děti. T zůstává nízká, s věkem se tento rozdíl ve výkonu zvyšuje. Popisované izolované případy primárního hypergonadotropního hypogonadismu s normálními nebo dokonce zvýšenými hladinami T u dospívajících. To je vysvětleno možnou nízkou citlivostí cílových orgánů na testosteron a nepřítomnost poruch sexuální diferenciace je způsobena nerovností androgenních receptorů v různých stádiích ontogeneze. Proto je vysoce pravděpodobné, že tkáně primární gonády jsou vysoce citlivé na T v embryonálním a fetálním období, což vede k mužské diferenciaci genitálního traktu a snížení citlivosti v postnatálním období určuje kliniku hypogonadismu v následném vývoji.

Porušení citlivosti tkání na T zahrnuje porušení citlivosti varlat a je postižena gametogeneze a menší míra steroidogeneze. Zhoršená citlivost cílových tkání na T vede ke zvýšení cirkulace.

Anorchistický syndrom je doprovázen zvýšením hladin FSH a LH bez významného narušení jejich dynamiky až na 13 let. Po 14 letech poměr FSH / LH, na rozdíl od zdravých, u kterých je LH 1,5 - 2 krát vyšší než FSH, se změní ve prospěch významné prevalence FSH. Pokud zůstane vysoká, hladina hormonů hypofýzy se s věkem stále snižuje.

V patogenezi anorchistického syndromu hraje určitou roli porušení hypotalamo-hypofyzárních vztahů v důsledku možné ztráty citlivosti hypotalamu na pohlavní hormony. To vysvětluje věkové snížení obsahu hormonů hypofýzy v případě dlouhodobé hypoandrogenie, nedostatek hypofyzární reakce (pokles gonadotropinů) na exogenní testosteron, nepřítomnost zvýšení hladiny gonadotropinů při podávání klomifentrátu.

Neprítomnost varlat (anorchismus) nebo silná bilaterální hypoplazie způsobí jejich nepřítomnost nebo prudký pokles produkce estradiolu a zvýšení hladiny FSH u těchto pacientů. Obsah testosteronového estradiolového vazebného proteinu je snížen. Hypoplázie se rozšiřuje na všechny struktury varlat, spermatogeneze v těchto varlatách je nemožná. Nadledvinové androsteroidy do jisté míry kompenzují testikulární hypoandrogenizaci, ale nemohou zabránit vývoji eunuchoidismu pubertou.

V patogenezi metabolických poruch u syndromu anorchismu jsou zahrnuty funkční změny v ostatních endokrinních žlázách. Citlivost tkání na tyreoidin se snižuje. Paradoxní indikátory somatotropního hormonu se objevují: jestliže u zdravých dospívajících je hladina GH mírně snížena ve srovnání s obdobím před pubertou, pak s anoršismem hladina GH stále roste v pubertě a zůstává zvýšena u dospělých. Bylo zjištěno porušení metabolismu lipidů u těchto pacientů (zvýšení triglyceridů, beta-lipoproteinů, snížení poměru beta-cholesterolu k alfa-cholesterolu). V souvislosti s hypoandrogenizací a poklesem anabolických procesů v kostní matrix u řady pacientů je zaznamenána mírná osteoporóza, slabost vazivového aparátu a hypotenze svalového systému.

Symptomy primárního vrozeného hypogonadismu (anorchismus)

Klinické projevy vrozeného anorhismu a vrozené testikulární hypoplázie jsou podobné. Jsou charakterizovány nevyvinutým (nebo nepřítomným) šerem, varlata nejsou hmatatelná. Jejich dramatické nedostatečné rozvinutí v hypoplazii (méně než 0,5 cm), změněná konzistence často nedovolují, aby se hmataly. Často je palpace určována nejasnou formací nebo hypoplastickými přídavky.

V závislosti na tom, kdy se varlata atrofuje intrauterinně (přibližně 20 týdnů nebo později), je typ vnějších pohlavních orgánů při narození odlišný. V prvním případě je penis téměř nevyvinutý, šourka chybí: dítěti dostane dámská pasová pasáž, výchova jde samicí. V druhém případě je penis při narození relativně normálně tvořen, skrot je atrofován, prázdný. Dítě je zpravidla přiděleno pohlaví mužského pohlaví, psychosexuální orientace je mužská, eunuchoidní rysy se vyvíjejí s věkem, u dospívajících a dospělých prostata není diferencovaná. Je nutná diferenciální diagnóza s bilaterálním kryptorchidismem břicha. Revize tlustého kanálu nebo břišní dutiny prováděné s podezřením na dvoustranný kryptorchidismus v břiše téměř vždy umožňuje detekovat prvky varlat v případě anorhismu, který spojuje patogenezi a kliniku těchto stavů.

Ve věku 13-14 let se chlapce s anorchismem a vrozené testikulární hypoplazie neliší od zdravých dětí v jeho somatickém vývoji, s výjimkou přítomnosti nedostatečně rozvinutých genitálií. Jak v těchto, tak i v jiných, velikost penisu při narození a do deseti let se výrazně neliší a až po 10 - 11 letech s anoršismem úplně chybí dynamika růstu penisu.

Po 14 letech začínají chlapci s hypoplazií varlat tvořit eunuchoidní rysy fenotypu. Tělo stále roste v délce, zejména v důsledku dolních končetin, poměr délky nohou k délce těla se zvyšuje; v budoucnu se také získávají ginoidní znaky (šířka pánve převažuje nad šířkou ramen), postupně v důsledku metabolismu tuků se zvyšuje ukládání samičího tuku.

Absence testosteronu brání včasné diferenciaci a osifikaci kostry, brání rozvoji sekundárních a terciárních sexuálních charakteristik (hladké, čisté, bez akné, bez hlasových mutací, nezvyšuje štítnou chrupavku). Kůže je suchá, bledá, pastovitá. Vazivě-vaskulární dystonie (únava, nadměrné pocení, změny krevního tlaku, bolest hlavy, mdloby), hypotonie svalového systému, slabost vazivového aparátu jsou charakteristické pro pacienty.

Pacienti nemají nebo jsou extrémně vzácní erekce, nejsou žádné emise, zájem o opačný pohlaví je snížen, pro dospělé jsou charakteristické sexuální slabost, neplodnost, chybějící nebo ostře hypoplastická prostata. Duševní vývoj bez odchylky od normy, ale kvůli únavě vytváří tvůrčí práci určité potíže. Často existuje vysoký intelekt, může být "pracovat" jako náhrada za fyzický nedostatek. Bez psychoterapeutického tréninku není neobvyklé, že dospívající a dospělí skutečně prožívají rysy depresivního stavu, izolace, vnitřního utrpení, pocitu podřadnosti, nemožnosti štěstí. Odchylky od vnitřních orgánů chybí.

Diagnostika primárního kongenitálního hypogonadismu (anorchismus)

Neprítomnost nebo těžká hypoplázia varlat, zjištěná při narození, se orientuje na stanovení genetického pohlaví. U anorchistického syndromu je sex chromatin negativní, karyotyp je 46XY, nedochází k porušení sexuální diferenciace. V předpubertálním věku neexistuje typický obraz eunuchoidismu, diferenciální diagnóza se provádí s břišní bilaterální kryptorchidizací založenou na výsledcích selektivní testikulární venografie, pelviografie a negativního testu na hCG podle hormonálních studií (vysoká hladina gonadotropinu).

V závěrečné fázi diagnostiky je možný průzkum inguinálního kanálu a laparotomie. V pubertálním a starším věku jsou hlavními diagnostickými kritérii charakteristický vzhled eunuchu, nepřítomnost prostaty a varlat s normálním karyotypem 46XY, nízkou hladinou T, vysokou hladinou LH, FSH a negativním choriogoninovým testem.

Léčba primárního kongenitálního hypogonadismu (anorchismus)

Tacka léčby syndromu anorchismu závisí na závažnosti klinických projevů, na citlivosti cílových tkání na substituční terapii androgenu a na psychosexuální orientaci. Teenager by neměl být příliš dlouho ve tmě o své vadě. Při včasné detekci (až 2 roky), obzvláště v přítomnosti hladkého perineu a nedeformovaných kavernózních těles nedokončeného penisu, je vhodné trénovat ve směru ženy s vhodnou korekcí genitálií a náhradní terapií estrogenem.

Pokud je dobře tvarovaný penis, dítěti je obvykle dáno mužské pohlaví, ve kterém je vychován, a taktika léčby s včasnou diagnózou je zaměřena na nápravu poruch pubertu. Lékař spolu se svými rodiči a učiteli musí bezodkladně provést psychoprofylaxi depresivního stavu, který může vzniknout v důsledku náhleho objevu fyzické neschopnosti, když se mu nebo jeho vrstevníci začnou věnovat pozornost jeho neobvyklému vzhledu.

Zaměření léčby závisí významně na citlivosti na androgepam. V případě mužské psychosexuální orientace, relativně vyvinutého penisu a pozitivní reakce na androgeny je vhodné udržovat mužské pohlaví a provádět náhradní androgenní terapii.

Androgenní léčba nemusí být vždy účinná. Za účelem zajištění sexuální a sociální rehabilitace pacientů s těžkým nedostatkem androgenů v primárním hypogonadismu se úspěšně používá autotopická transplantace varlat na arteriovenózním rameni. S nedostatečnou citlivostí na androgeny, malé velikosti penisu, které odpovídají nitroděložnímu, tj. Neexistuje naděje na splnění mužské role během sexuální aktivity, je vhodné přeorientovat pacienta na sexuální změnu z chirurgického a hormonální korekce v ženském směru.