logo

Alportův syndrom

Alportův syndrom je dědičné onemocnění charakterizované progresivním poklesem funkce ledvin ve spojení s patologií sluchu a zraku. V Rusku je četnost šíření onemocnění mezi dětskou populací 17: 100 000.

Příčiny Alportova syndromu

Bylo zjištěno, že gen, který se nachází v dlouhém rameni chromozomu X v oblasti 21-22 q, je zodpovědný za vývoj onemocnění. Příčina onemocnění je porušení struktury kolagenu typu IV. Kolagen je protein, hlavní složka pojivové tkáně, která zajišťuje její pevnost a pružnost. V ledvinách je v oblasti vnitřního ucha zjištěna vada kolagenu cévní stěny, orgán kůry a oko, kapsle čočky.

Symptomy Alportova syndromu

U Alportova syndromu existuje výrazná variabilita vnějších projevů. Zpravidla se onemocnění projevuje ve věku 5-10 let hematurií (výskyt krve v moči). Obvykle je při vyšetření dítěte náhodně zjištěna hematurie. Hematurie může nastat s proteinurií nebo bez ní (vzhled bílkoviny v moči). Při výrazné ztrátě bílkovin se může vyvinout nefrotický syndrom, který se vyznačuje edémem, zvýšeným krevním tlakem, příznaky otravy těla škodlivými produkty a zároveň snížení funkce ledvin. Možná zvýšení počtu leukocytů v moči za nepřítomnosti bakterií.

U většiny pacientů přitahuje pozornost stigma démembriogeneze. Stigma dizembriogeneza - malé vnější odchylky, které významně neovlivňují fungování těla. Patří mezi ně: epikant (sklopení ve vnitřním rohu oka), deformace ušních trubek, vysoký patra, zvýšení počtu prstů nebo jejich fúze.

Velmi často je u nemocných rodinných příslušníků zjištěna stejná stigma disambiogeneze.

Úbytek sluchu v důsledku neuritidy sluchového nervu je také charakteristický pro Alportův syndrom. Úbytek sluchu se často vyvíjí u chlapců a někdy je zjištěn dříve než poškození ledvin.

Anomálie vidění se projevují ve formě lentikonus (změna tvaru čočky), spherophacie (sférický tvar čočky) a katarakty (zakalení rohovky).

Symptomy onemocnění ledvin jsou obvykle zjištěny během dospívání. Chronické selhání ledvin je diagnostikováno v dospělosti. Někdy je možná rychlá progrese onemocnění s tvorbou terminálního selhání ledvin již v dětství.

Diagnóza Alportova syndromu

Alportův syndrom lze předpokládat na základě původních údajů o přítomnosti onemocnění u jiných rodinných příslušníků. Pro diagnostiku onemocnění je nutné určit tři z pěti kritérií:

• přítomnost hematurie nebo úmrtnosti na chronické selhání ledvin v rodině;
• přítomnost hematurie a / nebo proteinurie u členů rodiny;
• identifikace specifických změn biopsie ledvin;
• ztráta sluchu;
• vrozená patologie vidění.

V současné době se také doporučuje diagnostika DNA k detekci defektního genu.

Léčba Alportovým syndromem

Při absenci specifické léčby je hlavním cílem zpomalení vývoje selhání ledvin. Děti nemohou cvičit, je předepsána úplná vyvážená strava. Zvláštní pozornost je věnována rehabilitaci infekčních ložisek. Použití hormonálních léků a cytostatik nevede k významnému zlepšení. Hlavním způsobem léčby je transplantace (transplantace) ledvin.

Nepříznivá prognóza onemocnění, která je charakterizována rychlým rozvojem terminálního selhání ledvin, je s největší pravděpodobností v případě, že jsou k dispozici následující kritéria:

- mužské pohlaví;
- vysoká koncentrace bílkovin v moči;
- včasný vývoj poškození ledvin u členů rodiny;
- ztráta sluchu

Pokud je izolovaná hematurie zjištěna bez proteinurie a poškození sluchu, prognóza průběhu onemocnění je příznivá, nedojde k vzniku selhání ledvin.

Dědičný nefrit u dětí

Zanechat komentář 1,769

Onemocnění s názvem Alport syndrom je děděno a projevuje se v příznacích snížené funkce ledvin spolu se souběžnými zrakovými a sluchovými poruchami. Podle statistik je ze 100 tisíc nemocných s touto chorobou 17 dětí. Příčinou je dědičná porucha genu. Toto onemocnění se také nazývá familiární glomerulonefritida.

Obecné informace

Alportova nemoc byla poprvé popsána v roce 1927 britským vědcem Arthur Alport. Syndrom je vzácný. Tyto statistiky ukazují, že u 3 dětí ze 100 je to on, kdo je příčinou hraničního selhání ledvin u dětí a méně často u dospělých. Tento syndrom je nejčastějším typem nefritu. Druhy dědičnosti jsou různé, ale nejčastěji dominantní forma spojená s X. Způsobuje závažné selhání ledvin u dětí samců. Začíná se projevovat od prvních let života, problémy se sluchem a zrakem se vyvíjejí později. Ztráta zraku a sluchu předchází rozvoj těžkého poškození ledvin, dochází v pozdním dětství nebo dospívání.

Klasifikace

Alportova nemoc je rozdělena na dvě kvalifikace podle způsobu dědičnosti patologie. První, genetická, je rozdělena do tří typů dědičných nefrití:

  • X-link dominantní - až 80% případů;
  • autozomálně recesivní - až 15% případů;
  • autozomálně dominantní - až 5% případů.
Alportův syndrom se může také vyvinout kvůli komplikacím zánětu ledvin.

Druhá klasifikace, hlavní, označuje 3 formy onemocnění ledvin:

  • Nephrite Současné patologické stavy zahrnují hematurie, problémy se zrakem a poruchy sluchu.
  • Nefritida s hematurií bez doprovodných komplikací sluchu a zraku.
  • Benígní familiární hematurie.

Za přítomnosti nefritidy v prvním a druhém případě hlavní klasifikace se závažně vyskytuje závažné selhání ledvin. Ve třetím případě, s benigním průběhem syndromu Alport, nejsou žádné komplikace. Prevence symptomů Alportovy choroby a absence infekčních onemocnění dále přispívá k plné životě.

Jaké jsou důvody?

Dědičná mutace genů vedou k této patologii. Funkce biosyntézy kolagenu čtvrtého typu je narušena. Kolagen je hlavní stavební základ pro vytváření membrán v ledvinách, uších a oběžných drahách. Funkce membrán je posílení, udržování a rozdělení tkání. Při nedostatečném množství nebo úplné absenci syntézy stavebního materiálu (kolagenu) nemohou renální membrány kvalitativně odfiltrovat toxiny a zpracované produkty z krve. Nefiltrované bílkoviny a červené krvinky vstupují do moči. Přítomnost bílkovin v krvi se nazývá proteinurie, erytrocyty - hematurie. Pokud je syntéza proteinů velmi narušená, způsobuje závažné selhání ledvin a v nejhorším případě selhání ledvin. Ukončení ledvin vede k smrti.

Patogeneze

Původ a vývoj Alportova syndromu se zpravidla objevuje zpočátku bez povšimnutí a náhodou je zjištěn o 5 let. Dědičná nefritida je obvykle charakterizována příznaky glomerulonefritidy, někdy nefrotickým syndromem nebo příznaky pyelonefritidy. V počátečních stádiích fungují ledviny normálně. V krvi se vyskytuje mírná přítomnost bílkovin a červených krvinek, někdy i zvýšené hladiny leukocytů. Příměs krve v moči se objevuje zvlněnými útoky - od maximální úrovně až po minimální úroveň. Při častém močení se vyvine hypertenze nebo nefrotický syndrom. Někdy pacienti rozvinou prodloužení systému ledvinové pánve, aminokyseliny.

Poruchy sluchu, včetně hluchoty, mají neurogenní kořeny. Nejčastěji se vyskytuje u dětí do 10 let, většinou mužů. Patologie sluchu je často prvním příznakem nemoci a časem se zhoršuje. Jednotliví pacienti ztrácejí sluch během normální funkce ledvin. Jak bude nemoc pokračovat, a jaký výsledek bude, do značné míry závisí na pohlaví pacienta. Muži jsou náchylní k časnému rozvoji hypertenze a chronického selhání ledvin. Smrtelný výsledek bez léčby se vyskytuje v období od 15 do 30 let. U žen se Alportova choroba nejčastěji skrývá, přítomnost hematurického syndromu. Doprovodné nemoci jsou sluchové problémy. Jiné patologie se projevují jako účinky Alportova syndromu. Cvičení a přepracování vedou k rychlému rozvoji onemocnění.

Symptomy Alportova syndromu

Lékaři sdílejí příznaky syndromu Alport do dvou typů. Prvním typem jsou renální projevy, které se vyznačují přítomností bílkovin a erytrocytů v krvi. Přítomnost takzvaného izolovaného močového syndromu je v průběhu času zjištěna. Stávají se viditelnými až ve věku 4-5 let a někdy se projevují zjevné projevy v letech 8-9. Ale neviditelná pro oko, krevní kapky jsou neustále přítomny v moči - asymptomatická mikrohematurie. Přítomnost krve v moči je trvalým příznakem, který charakterizuje Alportův syndrom. Často infekce v minulosti ukazují tento příznak. Po vychladnutí po 1-2 dnech v moči je krev viditelná. Proteinurie se objevuje u dospívajících chlapců, u dívek je buď minimální, nebo zcela chybí.

Alportův syndrom je v režimu "spánku" po dobu asi 9 let a poté se ledviny, sluch a zrak zhoršují.

Později se objevují extrarenální příznaky Alportova syndromu - oslabení sluchu, zraku, zpoždění ve fyziologickém vývoji, leiomyomatózy (extrémně vzácný jev, růst svalových vláken). Vrozené abnormality ve fyziologii jsou někdy znatelné - společně nebo navíc prsty, deformace uší. Vývoj Alportova choroba vyvolává souběžný rozvoj selhání ledvin, který se projevuje žlutým odstínem a suchostí pokožky, často dochází k suchu v ústní dutině a frekvence a množství močení se snižuje.

Průběh onemocnění u dětí

V počátečních stádiích onemocnění se dítě necítí nepohodlí. Jediným příznakem bude přetrvávání krve v moči, nejprve znatelné. Tento příznak je přítomen ve všech případech, zhoršený po minulých infekčních onemocněních. Dále je narušena částečná funkce ledvin. Dítě se cítí slabé, dochází k intoxikaci těla, často se sníží sluch. Zvenčí se dítě stává bledé, rychle unavené, často s bolestmi hlavy. Porucha sluchu se rozvíjí v různých časových obdobích, v raných letech je možné ji rozpoznat pouze pomocí speciálních zařízení. Úbytek sluchu nastane po 10 letech.

Vize u nemocných dětí je snížena na 15-20%. Charakterizováno patologií čočky, katarakty. Myopie se často vyvíjí. Trvalým příznakem je přítomnost jasných bílých nebo žlutých náplastí v blízkosti žlutého těla. Zraková ostrost klesá v 67% případů. Dědičný nefrit u dětí způsobuje zpoždění fyzického vývoje.

Diagnostika

Laboratorní testy jsou prováděny s cílem diagnostikovat Alportův syndrom, jehož hlavním cílem je ověřit přítomnost krve a bílkovin v moči. Také pomocí analýzy moči je zjištěno selhání ledvin. Vykonává se biopsie ledvinné tkáně za přítomnosti ultrastrukturálních patologií. Pokud po biopsii zůstávají pochybnosti, provádí se genetická analýza, která odhaluje genové mutace. Pokud existuje podezření na přítomnost Alportova syndromu, audiometrie je povinná, což umožňuje odhalit ztrátu sluchu v nejranějším stádiu. Oftalmologické vyšetření určují patologii zraku. Renální patologie jsou diagnostikovány ultrazvukem ledvin.

Léčba

Léčba syndromu se provádí s příznaky. Při použití pyelonefritidy používaly antibakteriální a protizánětlivé léky. Pokud se vyvinou chronické renální selhání, je aplikována hemodialýza a transplantace ledvin je nezbytná. V počátečním stadiu onemocnění bez příznaků se aplikuje profylaktická léčba:

Zabraňují dalšímu rozvoji Alportova syndromu pomocí dietní terapie, užívání vitamínů, čištění bylinami, s výjimkou silných zátěží.

  • zakázaná fyzická aktivita, sport;
  • časté procházky čerstvým vzduchem mají pozitivní vliv na imunitu;
  • je nutné zajistit dobrou výživu potřebným množstvím vitamínů a minerálů;
  • léčba bylinných čajů - bylinné léky ke snížení hladiny červených krvinek v moči;
  • užívají vitamíny A, E a B6 - zlepšují metabolismus.

Genetická terapie Alportova syndromu se aktivně rozvíjí. V budoucnu se může stát hlavní a nejúčinnější léčbou. Všechna léčba je založena na prevenci a zpomalení zhoršení funkce ledvin. Dieta by měla obsahovat nezbytné množství bílkovin, tuků a sacharidů. V případě poškození funkce ledvin je nutné omezit příjem fosforu a vápníku. Vyvarujte se infekčních onemocnění a vyhněte se nachlazení. Infekce může způsobit progresi syndromu. Nedělejte děti standardní očkování. Preventivní léčba se provádí 2-3 kurzy za rok.

Jaká je předpověď?

Nejčastěji nepříznivou prognózou je dědičná nefritida s rychlým průběhem chronického selhání ledvin. Děti s vysokou hladinou krve a bílkovin v moči jsou ohroženy. V tomto případě dochází k včasnému vývoji patologií zraku a sluchu, funkce ledvin, která vyžaduje léčbu transplantací orgánů. Autozomálně dominantní forma kurzu má příznivou prognózu. Pokud je izolovaná hematurie diagnostikována bez komorbidity sluchu as normální hladinou bílkovin v moči, nedochází k rozvoji chronického selhání ledvin a léčba by měla směřovat k prevenci příznaků.

Alportův syndrom: vývoj, příznaky, diagnóza, způsob léčby, prognóza

Alportův syndrom je geneticky podmíněné zánětlivé onemocnění ledvin, doprovázené poškozením sluchových a vizuálních analyzátorů. Jedná se o vzácnou dědičnou patologii, vyskytující se u 1 z 10 tisíc novorozenců. Podle WHO jsou jedinci s Alportovým syndromem 1% všech pacientů s renální dysfunkcí. Podle ICD-10 má onemocnění kód Q87.8.

U Alportova syndromu je ovlivněn gen kódující strukturu kolagenového proteinu umístěného v bazální membráně renálních tubulů, vnitřního ucha a výhledu. Hlavní funkcí podkladové membrány je udržovat a oddělovat tkáně od sebe navzájem. Dědičná neimunní glomerulopatie se projevuje hematurií, neurosenzorickou ztrátou sluchu, poruchou zraku. S pokročilým syndromem se u pacientů objevuje renální selhání, ke kterému se spojují onemocnění očí a uší. Nemoc je progresivní a není léčitelná.

Dědičná nefritida nebo familiární glomerulonefritida - jména stejné patologie. To bylo poprvé popsáno v roce 1927 britským vědcem Arthur Alport. Pozoroval členy jedné rodiny, kteří měli ztrátu sluchu a měli červené krvinky v moči. O několik let později byly oční léze zjištěny u osob s touto chorobou. A teprve v roce 1985 našli vědci příčinu takových anomálií. Stala se mutací genu odpovědného za syntézu a strukturu kolagenu typu IV.

Více často než ne, toto onemocnění způsobuje těžkou renální dysfunkci u mužů. Ženy mohou předat mutantní gen k jejich dětem bez klinických projevů. Syndrom se projevuje od prvních let života. Nejčastěji se však vyskytují u dětí ve věku 3-8 let. Nemocné děti nejprve vykazují známky poškození ledvin. Problémy se slyšením a zrakem se vyvíjejí poněkud později. V pozdním dětství a dospívání vzniká silná patologie ledvin, ztráta zraku a sluchu.

Podle způsobu dědičných anomálií existují 3 formy patologie: X-vazba dominantní, autosomální recesivní, autosomální dominantní. Každá forma odpovídá určitým morfologickým a funkčním změnám ve vnitřních orgánech. V prvním případě se objevuje klasická forma, při které se zánět ledvinové tkáně projevuje krví v moči a je doprovázen poklesem sluchu a zraku. Současně má onemocnění progresivní průběh a selhání ledvin se rychle rozvíjí. Histologickým rysem těchto procesů je ztenčení bazální membrány. Ve druhém případě kongenitální onemocnění nastává mnohem snadněji a je charakterizováno izolovaným zánětem ledvin s hematurií. Autozomální dominantní forma je také považována za benigní, má příznivou prognózu a projevuje se pouze hematurií nebo je asymptomatická.

Detekují dědičný zánět ledvin náhodou během lékařské prohlídky nebo diagnostického vyšetření dalších onemocnění.

Etiologie

Skutečné etiopatogenetické faktory patologie nebyly dosud plně studovány. Předpokládá se, že Alportův syndrom je dědičné onemocnění způsobené mutací genů lokalizovanou v dlouhém ramene chromozomu X a kódováním kolagenového proteinu typu IV. Hlavní funkcí kolagenu je zajistit pevnost a pružnost vláken pojivové tkáně. Při tomto syndromu dochází k poškození renální cévní stěny, orgánu Corti, kapsle čočky.

Mutantní gen je nejčastěji přenášen od rodičů k dětem. Existují hlavní formy dědičnosti patologie:

  • Dominantní typ dědičnosti typu X je charakterizován přenosem postiženého genu z matky na syna nebo dceru a od otce - pouze na dceru. Syndrom je u chlapců těžší. Nemocní otci porodí zdravé syny a nemocné dcery.
  • Autozomální recesivní typ je charakterizován tím, že od otce obdrží jeden gen a druhý od matky. Nemocné děti se narodily v 25% případů a stejně často mezi dívkami i chlapci.

V rodině s dědičnými onemocněními močového systému se pravděpodobnost výskytu nemocných dětí významně zvyšuje. Pokud se nemocné dítě narodí v rodině, kde mají všichni členové dokonale zdravé ledviny, příčinou syndromu je spontánní genetická mutace.

Faktory přispívající k rozvoji onemocnění:

  1. příbuzní s renálními patologiemi;
  2. souvisejících sňatků;
  3. posuny na straně imunitního systému;
  4. ztráta sluchu v mladém věku;
  5. akutní infekce bakteriálního nebo virového původu;
  6. očkování;
  7. fyzické napětí.

Exprese mutantního genu u různých jedinců se liší od mírné až signifikantní závažnosti klinických projevů dědičné nefritidy. Proces destrukce bazální membrány je přímo závislý na závažnosti patologického procesu.

Patogeneze

Patogenetické vazby syndromu:

  • porušení biosyntézy kolagenu nebo jeho nedostatku,
  • destrukce bazální membrány ledvin, vnitřního ucha a očního přístroje,
  • klíčení kolagenových vláken typu V a VI,
  • porážka ledvinových glomerulů,
  • imunologická glomerulitida,
  • glomerulární hyalinóza, tubulární atrofie a fibróza ledvin stromy,
  • glomeruloskleróza,
  • akumulace lipidů a lipofágů v ledvinné tkáni,
  • snížení hladiny IgA v krvi, zvýšení IgM a G,
  • snížení aktivity T- a B-lymfocytů,
  • porušení filtrační funkce ledvin,
  • dysfunkce zraku a sluchu
  • akumulace toxinů a metabolických produktů v krvi,
  • proteinurie,
  • hematurie,
  • rozvoj akutního selhání ledvin,
  • smrt

Onemocnění se rozvíjí postupně s renálními příznaky. V počátečních stádiích patologie ledvinové práce plně, v moči jsou stopy bílkovin, bílých krvinek a krve. Pollakiurie a nocturie jsou doprovázeny hypertenzí a dalšími příznaky močového syndromu. Pacienti rozšiřují kalich a ledvinu, dochází k aminokyselině. Po nějaké době se spojuje ztráta sluchu neurogenního původu.

Muži jsou nejvíce náchylní k rozvoji renální dysfunkce. Při absenci léčby dochází ke smrti ve věku 15-30 let. Ženy obvykle trpí latentní formou patologie se známkami hematurického syndromu a mírným poklesem sluchu.

Symptomatologie

Dědičná nefritida u dětí může nastat v glomerulonefrotickém nebo pyelonefrotickém typu. Klinické příznaky syndromu Alport podmíněně rozděleny do dvou velkých skupin - ledvinové a extrarenální.

Hlavní projevy renálních příznaků jsou: hematurie - krev v moči a proteinurie - protein v moči. Erytrocyty v moči nemocných dětí se objeví ihned po narození. Za prvé, je to asymptomatická mikrohematuria. Bližší 5-7 let je krev v moči jasně viditelná. Toto je patognomický znak Alportova syndromu. Intenzita hematurie se zvyšuje po akutních infekčních onemocněních - ARVI, kuřicích kýlích, spalničkách. Silné cvičení a profylaktické očkování mohou také vyvolat významné zvýšení počtu červených krvinek. O málo méně chlapců dochází k proteinurie. U dívek tento symptom obvykle chybí. Ztráta bílkovin v moči je doprovázena edémem, zvýšeným krevním tlakem, celkovou intoxikací těla. Leukocyturia bez bakteriurie, anémie je možná.

Rozvoj Alportova choroby je komplikován rozvojem selhání ledvin. Jeho klasickými znaky jsou suchá, nažloutlá kůže, snížený turgor, sucho v ústech, oligurie, třes rukou a bolesti svalů a kloubů. Při absenci správné léčby se objeví patologie end-stage. V takových případech pomůže pouze hemodialýza k podpoře životních sil těla. Včasná substituční léčba nebo transplantace nemocných ledvin může prodloužit život pacienta.

Extrarenální příznaky zahrnují:

  1. ztráta sluchu v důsledku neuritidy sluchového nervu;
  2. zhoršení zraku spojené s kataraktem, změny tvaru čočky, výskyt bílé nebo žluté záplaty na sítnici v oblasti makuly, myopie, keratokonu;
  3. zpoždění psychofyzického vývoje;
  4. vrozené vady - vysoké patra, syndakty, epikant, deformita ucha, patologická skus;
  5. leiomyomatóza jícnu, průdušnice, průdušky.

Nespecifické znaky patologické intoxikace zahrnují:

  • bolesti hlavy
  • myalgie
  • závratě
  • prudké kolísání krevního tlaku
  • dušnost
  • časté, mělké dýchání,
  • tinnitus
  • bledá kůže
  • časté močení,
  • dyspepsie,
  • ztráta chuti k jídlu
  • porušení spánku a bdění,
  • svědí kůži
  • křeče
  • bolest na hrudi,
  • zmatek

Pacienti vyvinou kompenzovanou glomerulární a tubulární nedostatečnost, rozbíjejí transport aminokyselin a elektrolytů, koncentrační schopnost ledvin, acidogenezi a ovlivňují systém neuronových tubulů. Jak postupuje patologie, známky močového syndromu jsou doplněny těžkou intoxikací, astenií a anemizací těla. Podobné procesy se vyvíjejí u chlapců s postiženým genem. U dívek je onemocnění mnohem jednodušší, přetrvávající dysfunkce ledvin, které se nevyvíjejí. Teprve během těhotenství trpí dívky symptomy onemocnění.

Komplikace Alportova syndromu se vyvíjejí bez adekvátní léčby. Pacienti trpí známkami selhání ledvin: na obličeji a končetinách se objevuje otok, hypotermie, chrapot, oligurie nebo anurie. Často dochází ke vzniku sekundární bakteriální infekce - pyelonefritida nebo hnisavý otitis. V tomto případě je prognóza nepříznivá.

Diagnostika

Pediatři, nefrologisté, genetici, lékaři ORL, oční lékaři se zabývají diagnostikou a léčbou Alportova syndromu.

Diagnostická opatření začínají anamnézou a slyšeními od pacienta. Zvláštní význam má rodinná historie. Odborníci zjišťují, zda existují případy hematurie nebo proteinurie u příbuzných, stejně jako úmrtí z dysfunkce ledvin. Pro diagnostiku důležitých datových genealogických analýz a porodnické historie.

  1. Specifická léze bazální membrány u pacientů zjištěných výsledky biopsie.
  2. Ve všeobecné analýze moči - červených krvinek, bílkovin, bílých krvinek.
  3. Genetický výzkum - identifikace genových mutací.
  4. Audiometrie detekuje ztrátu sluchu.
  5. Vyšetření oftalmologem odhaluje vrozené patologické zraky.
  6. Ultrazvukové vyšetření ledvin a močovodů, zobrazování pomocí magnetické rezonance, rentgenové záření a scintigrafie jsou další diagnostické techniky.

Léčba

Alportův syndrom je nevyléčitelné onemocnění. Následující doporučení odborníků pomohou zpomalit vývoj selhání ledvin:

  • Racionální a obohacené potraviny,
  • Optimální fyzické cvičení
  • Časté a dlouhé procházky na čerstvém vzduchu
  • Ozdravení ohnisek chronické infekce,
  • Prevence infekčních onemocnění,
  • Zákaz standardních očkování nemocných dětí,
  • U nemocných dětí s hematurií je zobrazena kopřivka, řebříček a chobotnice,
  • Vitamínová terapie a biostimulanty zlepšují metabolismus.

Správnou výživou je použití snadno stravitelných potravin s dostatečným obsahem základních živin. Sůl a kouřové potraviny, kořeněné a kořeněné potraviny, alkohol, výrobky s umělými barvivy, stabilizátory a příchutě by měly být vyloučeny ze stravy pacientů. V případě poškození funkce ledvin je nutné omezit příjem fosforu a vápníku. Taková doporučení by měla být následována pacienty po celý život.

Léčba symptomatická léčba:

  1. K eliminaci hypertenze jsou předepsány ACE inhibitory - "Captopril", "Lisinopril" a blokátory angiotenzinových receptorů - "Lorista", "Vazotenz".
  2. Pyelonefritida se vyvine v důsledku infekce. V tomto případě se používají antibakteriální a protizánětlivé léky.
  3. Pro korekci poruch metabolismu vody a elektrolytu předepište "Furosemid", "Veroshpiron", intravenózní fyziologický roztok, glukózu, glukonát vápenatý.
  4. Anabolické hormony a doplňky železa jsou indikovány pro zrychlený vznik červených krvinek.
  5. Imunomodulační terapie - Levamizol.
  6. Antihistaminika - "Zyrtec", "Tsetrin", "Suprastin".
  7. Komplex vitamínů a léků, které zlepšují metabolismus.

Hyperbarická okysličení má pozitivní vliv na závažnost hematurie a funkce ledvin. Při selhání ledvin do terminálního stadia je nutná hemodialýza a transplantace ledvin. Chirurgie se provádí po dosažení věku patnácti let. Nebyla pozorována relapsová nemoc v transplantátu. V některých případech vývoj nefritu.

Syndrom genové terapie se aktivně rozvíjí. Jeho hlavním účelem je předcházet a zpomalovat zhoršování funkce ledvin. Tato slibná možnost léčby je nyní zavedena do lékařské praxe v západních lékařských laboratořích.

Prognóza a prevence

Alportův syndrom je dědičné onemocnění, které nelze předejít. Dodržování všech lékařských předpisů a udržení zdravého životního stylu pomůže zlepšit celkový zdravotní stav pacientů.

Prognóza syndromu je považována za příznivou, pokud je u pacientů zjištěna hematurie bez proteinurie a ztráta sluchu. Selhání ledvin se také nevyvíjí u žen bez poškození sluchového analyzátoru. Dokonce iv případě přetrvávající mikrohematurie, nemoci v nich prakticky nepostupují a nezhoršují celkový stav pacientů.

Dědičná nefritida v kombinaci s rychlým vývojem renálního selhání má pro chlapce nepříznivou prognózu. Vyvinou časnou dysfunkci ledvin, očí a uší. Při absenci včasné a kompetentní léčby pacienti umírají ve věku 20-30 let.

Alportův syndrom je nebezpečné onemocnění, které bez poskytování kvalifikované lékařské péče zhoršuje kvalitu života pacientů a končí smrtí. Pro usnadnění průběhu dědičné nefritidy je nutné přísně dodržovat všechna lékařská doporučení.

Alportův syndrom

Alportův syndrom (dědičná nefritida) je vzácná genetická porucha. Je spojena s vadou genů, které jsou zodpovědné za strukturu určitého typu kolagenu. Tento protein se nachází v bazálních membránách ledvin, rohovky, čočky a sítnice. Současně jsou pozorovány membránové transformace (primárně glomerulární kapiláry), v důsledku čehož vzniká selhání ledvin, které se často kombinuje s patologií zraku a sluchu. Nemoc je v přírodě progresivní, podléhá ji více než muži. První známky nemoci mohou nastat u dětí ve věku 3-8 let.

Příčiny onemocnění

Jediný důvod, proč se Alport syndrom vyvine, je genová mutace. Děti dostanou chromozom s poškozeným genem od svých rodičů. Od matky je onemocnění zděděno jak dcerou, tak synem, od otce - pouze k dívce. Současně mohou být všichni příbuzní zcela zdraví, náhodná a spontánní mutace vede k patologii. Existují faktory, které mohou vyvolat Alportův syndrom. Patří sem:

  • závažné bakteriální a virové infekce;
  • očkování;
  • nadměrné cvičení.

Děti, které jsou geneticky předisponovány k této chorobě, by měly pravidelně podstupovat nezbytné testy.

Nemoc byla poprvé zaznamenána na počátku dvacátého století. Lékař dlouhodobě sledoval rodinu, kde několik generací bylo hematurie nemocné. Byla zaznamenána vazba onemocnění ledvin s poškozením očí a ztrátou sluchu. Později založil genetickou povahu Alportova syndromu.

Symptomy onemocnění

Dědičný nefrit nastává, když je v těle nedostatek kolagenu - důležitý prvek struktury pojivové tkáně. Nedostatek kolagenu způsobuje ztenčení a postupnou destrukci bazálních membrán v ledvinovém glomerulu, vnitřním uchu a očním aparátu. Orgány přestanou plně fungovat. V ledvinovém glomerulu je proces filtrace narušen, bílkoviny a červené krvinky se dostávají do moči z krve. Onemocnění je postupující v přírodě se zvyšujícími se příznaky selhání ledvin, které mohou způsobit smrt.

Poprvé se onemocnění projevuje v dětství. Nástup onemocnění může mít skryté příznaky. Přítomnost hematurie se často stává známou náhodou na pozadí respiračních virových infekcí, ke kterým dochází při tonzilitidě nebo faryngitidě. Doba mezi nástupem ARVI a výskytem hematurie je několik dní (obvykle 1-2). Na tomto základě lze toto onemocnění lišit od infekční glomerulonefritidy.

Všechny projevy nemoci lze rozdělit do dvou skupin:

  1. Renální příznaky. Hlavním příznakem je hematurie. To může být určeno přítomností kapiček krve v moči dítěte. U infekcí a během cvičení se jejich intenzita zvyšuje. Často s tímto onemocněním se vyskytuje proteinurie (přítomnost bílkovin v moči) a také vysoké hodnoty leukocytů lze nalézt v moči. Proteinurie je u chlapců častější. V počátečních stádiích onemocnění lze pozorovat asymptomatický průběh onemocnění u dítěte (mikro hematurie).
  2. Extrarenální projevy. V počátečních stádiích je nejčastěji pozorována zraková ostrost a ztráta sluchu. S vývojem onemocnění se symptomy zvyšují a stávají se výraznějšími. Vyvine se anemie a objevuje se vážná toxicita. Alportův syndrom se projevuje příznaky jako únavou, bolesti hlavy a bolesti svalů, poklesy krevního tlaku, dýchavičnost, poruchy spánku a bdělost.

U dětí dochází při progresi nemoci k následujícím příznakům:

  • zpoždění fyzického vývoje s různou závažností;
  • projevy ztráty sluchu - dítě přestává určit rozdíl ve výšce zvuků a pak nemůže vyřešit obvyklou řeč;
  • zvýšený krevní tlak (obvykle se projevuje v dospívání);
  • růst myopie a rozvoj anomálií čočky;
  • projev anatomických anomálií (vysoké patra, akretické prsty, malokluze, deformovaná ušnice);
  • extrémně zřídka je pozorována leiomyomatóza průdušek nebo jícnu (významný růst hladkých svalových vláken).

S vývojem onemocnění se stane chronickým, charakterizovaným následujícími příznaky:

  • slabost a neustálý pocit indispozice;
  • snížení moče;
  • ztráta chuti k jídlu a vyčerpání;
  • pruritus;
  • suchý a bledý tón pleti;
  • žízeň a suchost ústní sliznice;
  • nevolnost a špatná chuť v ústech;
  • nadměrná inhibice nebo nadměrné vyšetření pacienta.

Při absenci správné léčby dochází ke zvýšení symptomů selhání ledvin, které se vyznačují takovými projevy jako otoky obličeje a končetin, pokles tělesné teploty, chrapot. Současně je produkce moči výrazně snížena. V případě ukončení močení dochází k otravě produktů rozpadu. V tomto případě je prognóza nepříznivá.

Diagnostické metody

Nejprve se při vyšetřování dětí vezme v úvahu rodinná historie. Doporučuje se diagnostikovat Alportův syndrom u dětí z následujících důvodů:

  • byly zaznamenány případy hematurie nebo chronického selhání ledvin (zejména případy úmrtí);
  • hematurie byla dříve nalezena u jiného dítěte v rodině;
  • analýza biopsie ukázala změny ve struktuře bazální membrány ledvin;
  • vrozené anomálie vidění nebo sluchu;
  • snížené vidění nebo ztrátu sluchu.

Pro vyjádření diagnózy je dostačující přítomnost 3 z 5 přítomných znaků. Je-li podezření na dědičnou nefritidu, používají se laboratorní a instrumentální metody. Po shromažďování údajů o vyšetření a anamnéze odborník (pediatr) obvykle dává pokyny pro obecnou analýzu moči a krve a také žádá darování krve v biochemické laboratoři. Z instrumentálních metod jsou nejčastěji používány ultrazvuk, rentgenové záření a biopsie ledvin. Někdy diagnóza onemocnění vyžaduje zvláštní genetický výzkum a konzultace s úzce zaměřenými odborníky - nefrologisty a genetiky.

Typy dědičného jádra

Existuje několik forem onemocnění:

  1. Choroba je doprovázena problémy se sluchem, vizuálním aparátem a ledvinami. Tato varianta symptomu Alport se nachází ve většině případů (asi 80%) a patří k X-dominantnímu typu patologie. Onemocnění postupuje až do vývoje akutního selhání ledvin.
  2. Nefrita se vyskytuje s příznaky hematurie, ale smysly nejsou ovlivněny. Jedná se o autosomální recesivní formu zlomeniny. Je pozorováno u 15-20% nemocných dětí. Stejně jako v předchozí verzi dochází k rozvoji selhání ledvin.
  3. Rodinný benigní hematurie. Nemá žádné charakteristické příznaky, žádný progresivní vývoj. Tato forma nemoci má příznivou prognózu, neovlivňuje kvalitu a trvání života.

Jak se léčí onemocnění?

Specifické léky zaměřené na léčbu této nemoci neexistují. Drogy by měly být kombinovány se speciálním dietním jídlem. Léčba je zaměřena na normalizaci funkce ledvin. V počátečních stádiích není nutná žádná farmakoterapie. Pro děti platí následující léčebné opatření:

  • uvolnění dítěte z fyzické námahy, včetně výuky fyzické kultury;
  • pravidelné procházky na čerstvém vzduchu;
  • přísné dodržování stravy předepsané lékařem (obvykle se musí dodržovat po celý život);
  • K odstranění příznaků hematurie je předepsána fytoterapie: infuze kopřivy, řebříčku, černé chokeberry;
  • výměnný příjem vitamínů A, E, B6, který zlepší celkový metabolismus v těle.

V budoucnosti, jak postupuje onemocnění, se provádí symptomatická léčba. Použité léky, jako jsou inhibitory ACE, blokátory angiotenzinového receptoru, prostředky pro korekci acidózy. Pro zpomalení destrukčních procesů a zlepšení pohody pacientů se doporučují následující léky:

  • Furosemid (u pacientů, u nichž není diuréza narušena);
  • intravenózní podávání fyziologického roztoku (pro prevenci dehydratace);
  • Veroshpiron, glukóza a glukonát vápenatý - obnovit minerální metabolismus;
  • vitaminy skupiny D;
  • anabolických hormonů a přípravků obsahujících železo, které jsou nezbytné k urychlené tvorbě červených krvinek.

V případě potřeby použijte hemodialýzu. V těžkých případech může být nutná transplantace ledvin. Děti mohou provádět takové zásahy nejdříve 15-18 let. Po transplantaci je stav pacientů mnohem lepší, zejména pokud nefritida probíhá bez poruch od smyslových orgánů.

Dieta pro Alportův syndrom

Léčba onemocnění musí být provedena ve spojení se stravou. Následující potraviny by měly být z výživy vyloučeny:

  • všechny uzené maso a koření;
  • příliš slané a mastné potraviny;
  • pikantní koření;
  • alkoholické nápoje;
  • výrobky s umělými barvivy.

Jídlo by mělo obsahovat dostatek kalorií a vitamínů. Protein musí být přítomen, ale ne ve velmi velkém množství. Pro každého pacienta se dieta vyvíjí individuálně s přihlédnutím k funkčním schopnostem ledvin. Monitorování pacienta probíhá po celý život.

Předpověď a prevence této nemoci

Nejvážnější a nebezpečnější komplikací dědičné nefritidy je selhání ledvin. Z lékařské praxe je známo, že zástupci mužů ve věku od 15 do 20 let nejvíce trpí onemocněním. Pokud nedojde k odpovídající léčbě, je možná smrt na 30 let.

Zabránit výskytu nemoci je nemožné, protože tato nemoc je geneticky přenášena. Při diagnostice dědičné nefritidy je nutné přísně dodržovat všechny lékařské schůzky, dodržovat správný životní styl. Je důležité identifikovat a léčit ohniska chronických infekcí v těle. Zabraňte kontaktu s infikovanými lidmi. Děti, které jsou nemocné Alportovým syndromem, jsou pro preventivní očkování kontraindikovány. Očkování těchto pacientů je možné pouze v případě závažné epidemie.

Alportův syndrom: co to je, symptomy a léčba

Alportův syndrom je dědičná progresivní onemocnění ledvin. V patogenezi onemocnění je vadná kolagenová vlákna. Tyto projevy se liší v závislosti na formě chromozomálního onemocnění a pohlaví pacienta.

Obecné informace a etiopatogeneze

Alportův syndrom se může rozvinout dvěma způsoby:

  • Mutace chromozomu X (85% případů)
  • Autozomální mutace (15% případů)

Dědičná nefropatie je jednou z nejčastějších chromozomálních onemocnění lidstva. Abnormální genetická informace může být přenášena od rodičů k dítěti nebo se vyskytuje spontánně u dítěte zcela zdravé rodiny.

Poškozený chromozóm X má jiný účinek na projevy nemoci, v závislosti na pohlaví dítěte. Vzhledem k tomu, že ženy nemají jeden, ale dva X chromozomy, normální chromosom eliminuje účinek patologického, což významně snižuje projevy.

Muži mají jeden chromozom X a jeden chromozom Y. Proto u mužského pohlaví jsou projevy syndromu výrazně jasnější a mají závažnější následky.

Autozomální mutace dochází mnohem méně často. Poškozený genetický materiál vede k vývoji výrazných symptomů bez ohledu na pohlaví. Naštěstí se tato forma Alportova syndromu objevuje mnohem méně často a jen v některých případech se vysílá hereditárně.

Poškození autozomů nebo heterosomů vede k narušení genové exprese. V důsledku toho se syntetizuje defektní kolagen čtvrtého typu. Kolagen IV je pro lidské tělo velmi důležitý. Je to nedílná součást buněčné membrány, je součástí čočky oka a kanálů vnitřního ucha.

Klinický obraz

Manifestace Alportova syndromu se liší závažností projevů. Ve většině případů se projevuje progresivní nefropatie.

Pacient si může stěžovat na dlouhou tlakovou bolest v dolní části zad. Bolestivý syndrom je trvalý, může vyzařovat do slabin nebo nohy. Použití léků proti bolesti snižuje intenzitu bolesti, ale nezbavuje je zcela.

Epizody bolestivého syndromu se mohou zhoršit po hypotermii, významné fyzické námaze.

  • Opožděné zduření obličeje se objeví po pokročení onemocnění. Obličej se stává pastovitý, kolem očí se objevují tašky. Odpoledne opuch klesá, někdy úplně zmizí.
  • Zvýšené množství moči. Často pacienti s nefropatií poznamenávají, že množství vyloučeného moči je dokonce větší než množství spotřebované tekutiny.
  • Rozmazané vidění Vyskytuje se u poloviny pacientů s Alportovým syndromem. Může se projevit katarakta v mladém věku, dislokace oční čočky.
  • Sluchové postižení. V 25-30% případů dochází k senzorické hluchotě, která má tendenci postupovat. Nejčastěji je proces dvoustranný a symetrický. Pouze ve vzácných případech vede k úplné ztrátě sluchu.

Provedení diagnózy

Během komunikace mezi lékařem a pacientem je třeba věnovat zvláštní pozornost rodinné anamnéze. Je důležité zjistit, zda podobné příznaky byly v blízkých příbuzných, jak se projevovaly a zda byly léčitelné.

Pro potvrzení diagnózy se používají laboratorní a instrumentální metody. Ve všeobecné analýze moči se zaznamenává výskyt erytrocytů, leukocytů a bílkovin.

Důvodem jejich vzhledu je porušení bariérové ​​funkce nefronů, které nejsou schopné zadržovat velké množství krve v nádobách. Biochemická analýza krve ukazuje hypogamaglobulinemii, celkovou hypoproteinemii.

Nejpřesnější a nejpřesnější metoda výzkumu pro podezření na Alportův syndrom je biopsie následovaná karyotypizací chromozomů. Materiál je častěji prováděn cílenou biopsií postižených ledvin. U autozomálního typu onemocnění může být materiál biopsie také odebrán ze sliznic ústní dutiny nebo hltanu.

Alport syndrom u dětí

Dědičná nefropatie u dětí se vyskytuje velmi zřídka. Ve většině případů v kombinaci s jinými chromozomálními abnormalitami - Downovým syndromem, Klinefelterovým syndromem a podobně.

Klinické projevy a laboratorní diagnostika jsou zcela podobné situaci u dospělých, ale je zde jeden důležitý rozdíl. U dospělých se choroba začíná projevovat ve věku 20-30 let, zatímco první příznaky dítěte se mohou objevit ve věku 2 let. Léčba je podobná dospělé formě a je zaměřena na prevenci progrese komplikací.

Důsledky a komplikace Alportova syndromu

U mužů je onemocnění závažnější, což vede k komplikacím mnohem rychleji.

Mezi nejčastější komplikace patří:

  • Nefrotický syndrom.
  • Chronické selhání ledvin.
  • Snížení nebo ztráta zraku.
  • Snížení nebo ztráta sluchu.

Všechny výše uvedené syndromy se nemusí nutně projevovat u jedné osoby, mohou být kombinovány v různých kombinacích a liší se závažností projevů.

Ženy, v přítomnosti abnormality X chromozomu, kompenzují genetickou abnormalitu jiného zdravého X chromozomu, proto jsou extrémně vzácné u projevů a komplikací onemocnění.

Rozlišovat zdravou ženu od ženy s patologií může být pouze laboratorní. V moči se objevují erytrocyty a stopy bílkovin. Metoda karyotypizace může potvrdit diagnózu.

Ve vzácnější, autosomální podobě se symptomy onemocnění u žen projeví podobně jako u mužů. Komplikace v tomto případě se objevují už ve věku 20-25 let, mají život ohrožující charakter.

Metody léčby a prevence

Moderní medicína není schopna změnit hlavní příčinu onemocnění - chromozomální abnormalitu. Léčebné metody proto směřují k vyloučení následků.

Chronické selhání ledvin je léčitelné albuminovými koncentráty. Pro snížení progrese je ukázána strava bohatá na živočišné a rostlinné bílkoviny (maso, ryby, brambory, řepa, zelí, mrkev). Je nezbytné minimalizovat příjem soli na 2 gramy denně.

  • Glukokortikosteroidy (prednisolon, betamethason, flumethason)
  • Diuretika (furosemid)
  • Antikoagulancia.
  • ACE inhibitory (Ramipril, Enalapril)

Oční příznaky jsou častěji léčeny rychle - výměna čočky oka. Hluchota, bohužel, nepodléhá lékařské a chirurgické terapii. Pro zlepšení sluchu se provádí sluchadlo.

Aby se zabránilo rodině s případy Alportova syndromu, stojí za to předcházet genetickou konzultaci předtím, než dítě zkonst - huje. Díky genetické analýze genetik potvrdí nebo vyloučí možnost mít dítě s nefropatickým syndromem a poskytnout lékařské doporučení.

Alportův syndrom (dědičná nefritida): symptomy a léčba

Alportův syndrom (dědičná nefritida) - hlavní příznaky:

  • Tinitus
  • Bolesti hlavy
  • Slabost
  • Křeče
  • Pruritus
  • Závratě
  • Nevolnost
  • Časté močení
  • Dýchavičnost
  • Ztráta chuti k jídlu
  • Bolest na hrudi
  • Zvracení
  • Únava
  • Ospalost
  • Nespavost
  • Krev v moči
  • Sluchové postižení
  • Svalová bolest
  • Snížené vidění
  • Mělké dýchání

Alportův syndrom nebo dědičná nefritida je onemocnění ledvin, které se dědí. Jinými slovy, onemocnění se týká pouze těch, kteří mají genetickou predispozici. Muži jsou nejčastěji náchylní k nemoci, ale také se vyskytují u žen. První příznaky se objevují u dětí od 3 do 8 let. Samotná nemoc může být asymptomatická. Nejčastěji diagnostikována při rutinním vyšetření nebo při diagnostice dalšího onemocnění na pozadí.

Etiologie

Etiologie dědičné nefritidy je stále nemožná. Nejpravděpodobnější příčinou je genová mutace, která je zodpovědná za syntézu bílkovin v ledvinné tkáni.

K rozvoji patologického procesu mohou přispět následující faktory:

  • závažné infekční nemoci;
  • nadměrné cvičení;
  • očkování.

V lékařské praxi existovaly případy, kdy by vývoj dědičné nefritidy mohl vyvolat i obvyklé ARVI. Proto by děti, které mají genetickou predispozici, měly být podrobeny úplnému vyšetření častěji.

Je třeba poznamenat, že dědičná nefritida má dominantní typ dědičnosti. To znamená, že pokud je nositelem muž, jen jeho syn se narodí zdravý. Dcera bude nejen nositelem genu, ale také ji předá jak synům, tak dcerám.

Obecné příznaky

Klinický obraz Alportova syndromu má dobře označené příznaky. V počátečních fázích vývoje se uvádí:

  • snížené vidění;
  • porucha sluchu (v některých případech hluchota v jednom uchu);
  • krev v moči.

Vzhledem k vývoji dědičné nefritidy se znaky nemoci stávají výraznějšími. Existuje silná intoxikace a anémie. Druhá je způsobena významným a prudkým poklesem hemoglobinu a červených krvinek. Charakteristické symptomy Alportova syndromu:

  • bolesti hlavy a bolesti svalů;
  • únava i při mírném fyzickém namáhání;
  • závratě;
  • nestabilní krevní tlak;
  • mělké dýchání, dušnost;
  • stálý tinnitus;
  • porušení biologického rytmu (zejména u dětí).

Nespavost v noci a ospalost během dne nejčastěji obtěžují děti a starší lidi. Závažnost příznaků závisí na celkovém stavu pacienta, jeho věku.

V chronické formě onemocnění je pozorován následující klinický obraz:

  • obecná slabost a slabost;
  • časté močení, které nevede k úlevě (možná s příměsí krve);
  • nevolnost a zvracení;
  • nedostatek chuti k jídlu a v důsledku toho ztráta hmotnosti;
  • modřiny;
  • svědění kůže;
  • bolest na hrudi;
  • křeče.

V některých případech, během chronického stadia Alportova syndromu, má pacient zamotané vědomí a záchvaty bezvědomí. U dětí jsou tyto příznaky velmi zřídka diagnostikovány.

Formy onemocnění

V oficiálním lékařství je obvyklé rozlišit tři formy průběhu onemocnění:

  • první postupuje rychle k selhání ledvin, příznaky jsou výrazné;
  • druhá - průběh onemocnění je progresivní, ale ztráta sluchu a zhoršení zraku se nedodržuje;
  • třetí je benigní kurz. Neexistují žádné příznaky nebo progresivní povaha onemocnění.

Diagnostika

Nejprve je při diagnóze Alportova syndromu zohledněna rodinná anamnéza.

Pokud je podezření na dědičnou nefritidu u dětí, měli byste okamžitě kontaktovat pediatra. V této studii jsou použity jak laboratorní, tak instrumentální analýzy. Po osobním vyšetření a anamnéze může lékař předepsat takové laboratorní testy:

Standardní výzkumný program nástrojů zahrnuje následující:

V některých případech může lékař předepisovat speciální genetické studie. Dále můžete potřebovat radu od lékařské genetiky a nefrologu.

Léčba

Léčba Alport syndromem je kombinována s dietou. Je třeba poznamenat, že neexistují žádné specifické léky zaměřené konkrétně na odstranění této genetické choroby. Všechny léky jsou zaměřeny na normalizaci práce ledvin.

Pro děti je strava předepsána přísně individuálně. Ve většině případů musí taková strava pacient dodržovat po celý svůj život.

V některých případech je nutné provést operabilní zásah. Pro děti se takové operace provádějí až v době 15-18 let. Transplantace ledvin může zcela odstranit onemocnění.

Dieta

Ve stravě pacienta by takové produkty neměly být:

  • příliš slané, mastné, uzené;
  • pikantní, kořeněná jídla;
  • výrobky s umělými barvami.

Alkohol je téměř zcela vyloučen. Na doporučení lékaře může pacient konzumovat červené víno.

Dieta by měla obsahovat nezbytné množství vitamínů, minerálů. Potraviny by měly být vysoce kalorické, bez vysokého obsahu bílkovin.

Cvičení je vyloučeno. Sporty by měly probíhat pouze podle pokynů lékaře. Zejména poslední situace se týká dětí.

Možné komplikace

Nejzávažnější komplikací je selhání ledvin. Jak ukazuje lékařská praxe, ve většině případů chlapci ve věku 16-20 let trpí nedostatečností. Bez léčby a řádného životního stylu dojde k úmrtí před třiceti lety.

Prevence

Prevence dědičné nefritidy není. Toto genetické onemocnění nelze zabránit. Pokud je dítě diagnostikováno nemocí, pak byste měli přísně dodržovat všechna doporučení příslušného lékaře a vést správný životní styl. Nejúčinnější metodou léčby pro dnešek je transplantace orgánů.

Pokud si myslíte, že máte Alportův syndrom (dědičná nefritida) a příznaky charakteristické pro tuto nemoc, pak Vám mohou pomoci lékaři: nefrolog, genetik, pediatr.

Navrhujeme také použití naší on-line diagnostiky onemocnění, která vybírá možné nemoci na základě zaznamenaných příznaků.

Caissonova choroba je patologický stav, který postupuje v důsledku přechodu osoby z oblasti se zvýšeným atmosférickým tlakem do oblasti s normálními indexy. Porucha se dostala od procesu přechodu vysokého tlaku do normálu. Často potápěčům a horníkům tato potíže trvají dlouho.

Lethargická encefalitida (synová zombie, epidemická encefalitida, ospalá encefalitida Economo) je virové onemocnění charakterizované patologickou ospalostí v kombinaci s poškozením okulomotoru nebo jinými neurologickými příznaky.

Angiotrofneuroza je kolektivní koncept, který zahrnuje vazomotorickou a trofickou inervaci tkání a orgánů. Onemocnění je diagnostikováno jak u žen, tak u mužů, nicméně v první se objevuje 5krát častěji. Riziková skupina zahrnuje osoby od 20 do 50 let.

Horská nemoc (hypoxie výšky, výšková nemoc, dekompresní nemoci) je patologický proces, při kterém dochází k hladovění kyslíkem během výstupu do nadmořské výšky. Vývoj takové nemoci se nejčastěji vyskytuje u horolezců, stejně jako u lidí, kteří pracují ve výšce.

Encefalopatie mozku je patologický stav, při kterém kvůli nedostatku kyslíku a přívodu krve do mozkové tkáně dochází ke smrti jeho nervových buněk. V důsledku toho se objevují oblasti dezintegrace, dochází k stagnaci krve, vytváří se malé lokální oblasti krvácení a vzniká otok meningů. Nemoc je ovlivňován především bílou a šedou hmotou mozku.

S cvičením a temperancí může většina lidí bez léku.